Kartagener sendromu, solunum yolunu çizen siliyaların yapısal organizasyonundaki değişikliklerle karakterize genetik bir hastalıktır. Bu sendromun semptomlarının neler olduğunu ve nasıl tedavi edileceğini görün.
Hugles-stovin sendromu, pulmoner arterde ve derin ven trombozunda çoklu anevrizmalara neden olan çok nadir ve ciddi bir hastalıktır.
Kallman sendromu, gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki bir eksiklik nedeniyle ergenlikte bir gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hangi neden ve semptomları ve tedavinin nasıl yapıldığını görün
Pendred sendromu, sağırlık ve genişlemiş bir tiroid ile karakterize, guatrın ortaya çıkmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocuklukta gelişir. Pendred sendromunun tedavisi yoktur, ancak düzenlemeye yardımcı olabilecek bazı ilaçlar vardır ...
Klinefelter sendromu, erkekleri etkileyen nadir bir genetik bozukluktur ve göğüs büyütme ve yüksek perdeli ses gibi fiziksel özelliklere neden olabilir.
Lynch sendromu, kolon veya bağırsak kanseri riskini artıran ve hatta bu kanserin gençlerde ortaya çıkmasına neden olabilecek nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle Lynch sendromlu ailelerin anormal derecede yüksek sayıda kanser vakası vardır ...
Leigh sendromu, merkezi sinir sisteminin ilerleyici tahribatına neden olan, böylece beyin, omurilik veya optik siniri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle, ilk belirtiler 3 ay ile 2 yaş arasında görülür ve yetenek kaybını içerir ...
Lesch-Nyhan sendromu, esas olarak erkekleri etkileyen, zihinsel geriliğe, agresif davranışa, parmak ve dudak ısırma gibi kendini yaralama ve ürik asit üretiminin artmasına neden olan, böbrek taşları ve gut artriti gibi komplikasyonlara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hayır ...
Nedir: Polikistik over sendromu, hormonal dengesizlik nedeniyle yumurtalıkların içinde birkaç kistin varlığı ile karakterizedir. Bu kadınlarda kan dolaşımındaki testosteron konsantrasyonu olması gerekenden daha yüksektir ve bu bazı komplikasyonlar getirebilir, ...
Nedir: Anti-fosfolipid sendromu olarak da bilinen Evans sendromu, vücudun kanı yok eden antikorlar ürettiği nadir bir otoimmün hastalıktır. Bu hastalığa sahip bazı hastalarda sadece beyaz hücreler yok edilebilir veya sadece kırmızı hücreler olabilir, ancak ...
Ohtahara sendromu, 3 aylıktan önce ortaya çıkan ve bebeğin motor ve bilişsel gelişiminde gecikmeye neden olan nadir bir epilepsi türüdür.
Irlen sendromu, kelimelere odaklanma zorluğu, ışığa duyarlılık ve iki veya daha fazla kelimeyi ayırt etme zorluğu ile karakterizedir. Irlen sendromu, belirtileri ve tedavisini anlayın.
Moebius sendromu, çocuğun yüz kaslarını hareket ettirmede güçlükle doğduğu nadir bir hastalıktır. Sendromu ve tedavinin nasıl yapılabileceğini tanımlamaya yardımcı olabilecek diğer özelliklere bakın
Pfeiffer sendromu, başı oluşturan kemikler hamileliğin ilk haftalarında beklenenden daha erken birleştiğinde ortaya çıkan ve baş ve yüzdeki deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ek olarak, bu sendromun bir başka özelliği de birliktir ...
Down Sendromu tanısı hamilelik sırasında testlerle veya doğumdan sonra bebeğin özellikleri ile yapılabilir. Nasıl yapıldığını öğrenin.
Konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu olarak da bilinen Ondine sendromu, solunum sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromlu insanlar, özellikle uyku sırasında çok hafif nefes alırlar, bu da ani bir düşüşe neden olur ...
Maroteaux-Lamy Sendromu veya Mukopolisakkaridoz VI, hastaların aşağıdaki özelliklere sahip olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır: Kısa boy, yüz deformiteleri, kısa boyun, tekrarlayan otitis, solunum yolu hastalıkları, iskelet malformasyonları ve sertlik ...
Nedir: Mukcopolisakkaridoz tip II veya MPS II olarak da bilinen Hunter Sendromu, erkeklerde daha sık görülen ve enzimin, Iduronate-2-Sulfataz enziminin eksikliği ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. gövde. Nedeniyle ...
Maffucci sendromu cildi ve kemikleri etkileyen nadir bir hastalıktır, kıkırdak tümörlerine, kemik deformitelerine ve kan damarlarının anormal büyümesinden kaynaklanan koyu cilt tümörlerinin ortaya çıkmasına neden olur. Maffucci sendromunun nedenleri genetiktir ve aynı şekilde etkiler ...
Nedir: Morquio Sendromu, çocuk hala gelişirken, genellikle 3 ila 8 yaşlarında omurga büyümesinin engellendiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi yoktur ve ortalama 700 bin kişiden 1'ini etkiler ...
Nedir: Reye sendromu, beynin iltihaplanmasına ve karaciğerde hızlı yağ birikmesine neden olan nadir ve ciddi bir hastalıktır. Genellikle hastalık bulantı, kusma, konfüzyon veya deliryum ile kendini gösterir. Reye Sendromunun nedenleri belirli ...
Bu, yüz ve gırtlakta anormalliklerin yanı sıra bebeğin ayaklarında ve ellerinde deformitelere neden olan son derece nadir bir hastalıktır. Buna neyin sebep olduğunu bilin.
Pierre Robin Dizisi olarak da bilinen Pierre Robin Sendromu, azalmış çene, boğazda dilin düşmesi, pulmoner yolların tıkanması ve yarık damak gibi yüz anomalileri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalık doğumdan beri var.
Nedir: Ortostatik hipotansiyonlu Çoklu Sistem Atrofisi olarak da adlandırılan Shy-Drager sendromu, merkezi ve otonom sinir sisteminin ciddi ve ilerleyici bozukluğu ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. fonksiyonlar ...
Nedir: Wiskott-Aldrich sendromu, T ve B lenfositleri içeren bağışıklık sistemini ve kanamayı, trombositleri kontrol etmeye yardımcı olan kan hücrelerini tehlikeye atan genetik bir hastalıktır. Wiskott-Aldrich Sendromunun Belirtileri Wiskott-Aldrich Sendromunun Belirtileri ...
Kawasaki sendromu, esas olarak yüksek ve kalıcı ateş, kırmızı ve şişmiş dudaklar ve dil ile karakterize edilen nadir, bulaşıcı olmayan bir hastalıktır.
Nedir: Swyer sendromu veya saf gonadal disgenez XY, bir kadının erkek kromozomları olduğu ve bu nedenle seks bezlerinin gelişmediği ve çok kadınsı bir imajı olmadığı nadir bir hastalıktır. Tedavisi sentetik kadın hormonlarının kullanımı ile yapılır ...
Nadir ve nörolojik bir hastalık, bireyin doğumdan beri nöbet geçirdiği Sturge-Weber sendromudur. Sendrom ayrıca konjenital glokomu içerir ve çocuğun doğum sırasında yüzünde zayıf lokal vaskülarizasyon nedeniyle kırmızımsı lekeler vardır. Bu noktalar ...
Savant Sendromu veya Adaçayı Sendromu Çünkü Fransızca'da Savant adaçayı anlamına gelir, kişinin ciddi entelektüel eksikliklere sahip olduğu nadir bir psişik bozukluktur. Bu sendromda, kişi iletişim kurmak, ona neyin iletildiğini anlamak ve kurmak konusunda ciddi zorluklara sahiptir ...
Bu, sadece 16 yaşından sonra teşhis edilebilen ve kadınlarda vajinanın bulunmamasına neden olabilecek çok nadir bir sendromdur. Anlayın.
Schinzel-Giedion Sendromu, iskelette malformasyonların ortaya çıkmasına, yüzdeki değişikliklere, idrar yolunun tıkanmasına ve bebekte ciddi gelişimsel gecikmelere neden olan nadir bir konjenital hastalıktır. Genel olarak, Schinzel-Giedion Sendromu kalıtsal değildir ve bu nedenle ...
Mioneural Tension Sendromu veya Miyozit Tension Sendromu, bastırılmış duygusal ve psikolojik stresin neden olduğu kas gerginliğine bağlı kronik ağrıya neden olan bir hastalıktır. Mioneural Gerilim Sendromunda, öfke, korku, kızgınlık veya ...
Weaver sendromu, genişleme ve büyük alnın yanı sıra aşırı büyümeye ve güç eksikliğine neden olan nadir bir çocukluk durumudur.
Sanfilippo Sendromu, hücrelerin içinde birikmeye başlayan ve devre dışı bırakılabilecek semptomlarla sonuçlanan molekülleri parçalamaktan sorumlu enzimlerin azalmış aktivitesi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Sanfilippo Sendromunun semptomlarının neler olduğunu görün ...
West sendromunda bebeğin ciddi beyin değişikliklerine neden olabilen sık epileptik nöbetleri vardır.
İrritabl bağırsak sendromu karın ağrısı, kabızlık veya ishal üreten ve kadınları erkeklerden üç kat daha fazla etkileyen bir hastalıktır. Bu sendromu olan insanlar özellikle birçok uyarana duyarlıdır, bu yüzden ...
Marfan sendromu, vücudun elastik lif genindeki kalıtsal bir kusurun neden olduğu bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kemiklerde, kalpte ve omurgada değişikliklere yol açabilir. Belirti ve semptomlar ve tedavinin nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin
