Richieri-Costa Pereira sendromu, bazı bebeklerde kromozom 17'deki genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan ve yüz ve gırtlakta anormalliklerin yanı sıra ayak ve ellerde deformitelere neden olan son derece nadir bir hastalıktır.
Bu hastalık ilk olarak 1992'de Brezilya'da, bir USP Hastanesinde tespit edildi ve bugüne kadar bu tip genetik mutasyonu olan sadece 20 çocuk henüz tanımlanmadı.
Bu sendromun çoğu malformasyonu iyileştirilemese de, çocuğun sağlığı üzerindeki etkilerini azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan bazı tedavi formları vardır.
Ana belirtiler ve özellikler
Bu hastalığın en tipik özelliği, sadece bir kemik olmak yerine, bir araya gelmeyen ikiye bölünen ve ağzın alt bölgesinde bir çatlak oluşturan çenenin malformasyonudur.
Bununla birlikte, aşağıdaki gibi başka özellikler de ortaya çıkabilir:
- Yükseklik normalden daha az; Merkezi alt dişlerin eksikliği; Eller zayıf gelişti; Normalden daha fazla bükülmüş veya daha küçük parmaklar; Ağız çok küçük; Clubfoot; Kulak sarkık.
Bu değişiklikler nedeniyle, çoğu çocuk, örneğin kulak, gırtlak veya ağızda enfeksiyon geliştirme eğiliminin yanı sıra, nefes almak, yemek yemek ve hatta iletişim kurmakta zorluk çekmektedir.
Sendromun nedeni nedir
Richieri-Costa Pereira sendromu, kromozom 17'nin DNA'sındaki değişikliklerden kaynaklanır ve bu değişikliklere yol açan faktörler henüz bilinmemekle birlikte, araştırmacılar etkilenen 20 çocuğun yaklaşık 17'sinin türetilmiş ailelere sahip olduklarını tespit edebildiler. aynı soyundan.
Bu nedenle, bu çok uzak olsa bile, özellikle o aileye bağlı insanlarla, bir dereceye kadar akrabalıkla ilgili bir hastalık gibi görünmektedir.
Tedavi nasıl yapılır
Bu hastalıkta kullanılan ana tedavi şekli, hastalığın neden olduğu malformasyonları düzeltmeye çalışmak ve çocuğun daha az engelle büyümesine ve gelişmesine izin vermek için ameliyatın kullanılmasıdır.
Bazı durumlarda, çocuğun daha iyi nefes almak için bir trakeostomi veya doğrudan mideye bir tüp yerleştirilmesi gibi malformasyonlar henüz tedavi edilemezken, örneğin geçici seçeneklere koymak için ameliyatlara ihtiyaç duyabilir.
Buna ek olarak, her ameliyattan sonra iyileşmeyi hızlandırmak ve çocuğun günlük aktivitelerinde olabildiğince bağımsız olması için sınırlamalarına uyum sağlamasına yardımcı olmak için fizyoterapi ve mesleki terapi seanslarının yapılması önerilir.
