Kallman sendromu, gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki bir eksiklik nedeniyle ergenlikte bir gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Tedavi gonadotropinlerin ve seks hormonlarının verilmesinden oluşur ve fiziksel ve psikolojik sonuçlardan kaçınmak için mümkün olduğunca erken yapılmalıdır.
Hangi belirtiler
Semptomlar mutasyonlara uğrayan genlere bağlıdır, en yaygın olanı ergenlikteki gecikmelerde koku yokluğu veya azalmasıdır.
Bununla birlikte, renk körlüğü, görsel değişiklikler, sağırlık, yarık damak, böbrek ve nörolojik anormallikler ve testislerin skrotuma iniş olmaması gibi başka semptomlar ortaya çıkabilir.
Olası nedenler
Kallmann sendromu, nöronal gelişimden sorumlu proteinleri kodlayan, koku alma ampulünün gelişiminde değişikliklere ve bunun sonucunda gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) seviyelerinde değişikliğe neden olan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle çalışır.
Konjenital GnRH eksikliği, LH ve FSH hormonlarının, cinsel organları testosteron ve östradiol üretecek, örneğin ergenliği geciktirecek şekilde uyarmak için yeterli miktarlarda üretilmediği anlamına gelir. Ergenlik döneminde meydana gelen bedensel değişikliklerin neler olduğunu görün.
Teşhis nasıl yapılır
Kızlarda 13 yaşlarında ve erkeklerde 14 yaşlarında cinsel gelişime başlamayan çocuklar veya ergenlik döneminde normal olarak ilerlemeyen çocuklar doktor tarafından değerlendirilmelidir.
Doktor kişinin tıbbi geçmişini analiz etmeli, fizik muayene yapmalı ve plazma gonadotropin seviyelerinin ölçülmesini talep etmelidir.
Hormon replasman tedavisine başlamak ve gecikmiş ergenliğin fiziksel ve psikolojik sonuçlarını önlemek için tanı zamanında yapılmalıdır.
Tedavi nedir
Erkeklerde tedavi uzun vadede, insan koryonik gonadotropin veya testosteron uygulaması ile ve siklik östrojen ve progesteronlu kadınlarda yapılmalıdır.
Doğurganlık, gonadotropinlerin uygulanmasıyla veya darbeli subkütan GnRH iletmek için portatif bir infüzyon pompası kullanılarak geri yüklenebilir.
