Down sendromunun tanısı, hamilelik sırasında, her hamile kadının yapması gerekmeyen, ancak anne 35 yaşın üzerindeyken veya hamile kadın olduğunda genellikle doğum uzmanı tarafından önerilen nukal saydamlık, kordosentez ve amniyosentez gibi spesifik testlerle yapılabilir. Down sendromu var.
Bu testler, kadın zaten Down Sendromlu bir bebeğe sahip olduğunda, eğer doğum uzmanı ultrasonda sendromdan şüphelenmesine neden olan herhangi bir değişiklik gözlemlerse veya bebeğin babasının kromozom 21 ile ilgili herhangi bir mutasyonu varsa sipariş edilebilir.
Down sendromlu bir bebeğin hamileliği, bu sendromu olmayan bir bebeğin hamileliği ile tamamen aynıdır, ancak bebeğin sağlığını ve gelişimini değerlendirmek için biraz daha az olması ve bebek için daha az ağırlığı olması gereken daha fazla test gereklidir. gebelik yaşı.
Hamilelik sırasında tanı testleri
Sonuçta% 99 doğruluk sağlayan ve ebeveynleri Down Sendromlu bir bebeğin alımına hazırlayan testler şunlardır:
- Gebeliğin 9. haftasında yapılabilen ve bebeğinki ile aynı genetik materyale sahip az miktarda plasentanın çıkarılmasından oluşan koryonik villus toplanması; Gebeliğin 10. ve 14. haftaları arasında yapılan maternal biyokimyasal profil ve bir protein miktarını ve plasenta ve bebek tarafından hamilelikte üretilen beta hCG hormonu miktarını ölçen testlerden oluşur; gebeliğin 12. haftasında gösterilebilen ve ense uzunluğunun ölçülmesini amaçlayan nukal yarı saydamlık amniyotik sıvının bir örneğini almaktan oluşan ve 13. ve 16. gebelik haftaları arasında gerçekleştirilebilen amniyosentez; 18. haftanın
Teşhisi bildiğinde ideal, ebeveynlerin Down Sendromlu bir çocuğun büyümesinde ne olacağını bilmek için sendrom hakkında bilgi aramasıdır. Özellikleri ve gerekli tedaviler hakkında daha fazla bilgi edinin: Down Sendromu Tanı sonrası hayat nasıl?
Doğumdan sonra teşhis nasıl
Doğumdan sonra teşhis, aşağıdakileri içerebilen bebeğin özelliklerini gözlemledikten sonra yapılabilir:
- Gözlerin göz kapağında, onları daha kapalı ve yanlara ve yukarı doğru çeken bir satır daha; Ellerin avuç içinde sadece 1 satır, ancak Down Sendromu olmayan diğer çocuklar da bu özelliklere sahip olabilir; Kaşların birliği; Geniş burun; Düz yüz; Büyük dil, çok yüksek damak; Alt ve küçük kulaklar; İnce, ince saçlar; Kısa parmaklar ve küçük parmak çarpık olabilir; Diğer parmakların ayak parmakları arasında daha fazla mesafe; Geniş boyun ve yağ birikimi ile; Tüm vücudun kaslarının zayıflığı; Kilo alma kolaylığı; Göbek fıtığı olabilir; Yüksek çölyak hastalığı riski; Karın daha gevşek hale getiren rektus abdominis kaslarının ayrılması olabilir.
Bebeğin özellikleri ne kadar fazla olursa, Down sendromuna sahip olma şansı o kadar artar, ancak popülasyonun yaklaşık% 5'i de bu özelliklerden bazılarına sahiptir ve bunlardan sadece birine sahip olmak bu sendromun göstergesi değildir. Bu nedenle, hastalığın karakteristik mutasyonunu tanımlamak için kan testlerinin yapılması önemlidir.
Sendromun diğer özellikleri arasında ameliyat gerektirebilecek ve kulak enfeksiyonu riskini artırabilecek kalp hastalığı vardır, ancak her bir kişinin kendi değişiklikleri vardır ve bu nedenle bu Sendromlu her bebeğin kardiyoloğa ek olarak çocuk doktoru tarafından takip edilmesi gerekir, göğüs hastalıkları uzmanı, fizyoterapist ve konuşma terapisti.
Down Sendromlu çocuklar da gecikmiş psikomotor gelişim yaşarlar ve beklenenden daha geç oturmaya, sürünmeye ve yürümeye başlarlar. Ek olarak, genellikle hafif ila çok şiddetli arasında değişebilen, gelişimi ile doğrulanabilen bir zihinsel geriliğe sahiptir.
Aşağıdaki videoyu izleyin ve Down sendromlu bebeğin gelişimini nasıl teşvik edeceğinizi öğrenin:
Down Sendromlu kişi, tıpkı herkes gibi diyabet, kolesterol, trigliseritler gibi başka sağlık sorunlarına sahip olabilir, ancak çok yaygın olmasa da yine de otizm veya başka bir sendromu olabilir.
