Klinefelter sendromu, sadece erkekleri etkileyen ve cinsel çiftte fazladan bir X kromozomunun varlığı nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. XXY ile karakterize edilen bu kromozomal anomali, fiziksel ve bilişsel gelişimde değişikliklere neden olur, örneğin meme büyümesi, vücutta saç eksikliği veya penisin gecikmiş gelişimi gibi önemli özellikler üretir.
Bu sendrom için bir tedavi olmamasına rağmen, ergenlik döneminde testosteron replasman tedavisine başlamak mümkündür, bu da birçok çocuğun arkadaşlarına daha benzer şekilde gelişmesini sağlar.
Ana özellikleri
Klinefelter sendromu olan bazı erkekler herhangi bir değişiklik göstermeyebilir, ancak diğerleri aşağıdaki gibi bazı fiziksel özelliklere sahip olabilir:
- Çok küçük testisler; Hafif hantal göğüsler; Geniş kalçalar; Birkaç yüz kılları; Küçük penis boyutu; Ses normalden daha yüksek; Kısırlık.
Bu özelliklerin ergenlik döneminde, erkeklerin cinsel gelişiminin gerçekleşmesi beklendiği gibi tanımlanması daha kolaydır. Bununla birlikte, çocukluktan beri, özellikle konuşma güçlüğü, taramada gecikme, konsantre olma sorunları veya duygularını ifade etmede güçlük gibi bilişsel gelişim ile ilgili olarak tanımlanabilecek başka özellikler de vardır.
Klinefelter sendromu neden olur?
Klinefelter sendromu, çocuğun karyotipinde XY yerine XXY olan ekstra bir X kromozomunun var olmasına neden olan genetik bir değişiklik nedeniyle oluşur.
Genetik bir değişiklik olmasına rağmen, bu sendrom sadece ebeveynlerden çocuklara kadar ve bu nedenle, ailede başka vakalar olsa bile, bu değişikliğe sahip olma şansı daha fazla değildir.
Teşhis nasıl onaylanır?
Genellikle bir çocuğun Klinefelter sendromuna sahip olabileceğine dair şüpheler, cinsel organlar düzgün gelişmediğinde ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu nedenle, tanıyı doğrulamak için, cinsel kromozom çiftinin değerlendirildiği karyotip muayenesini yapmak için bir XXY çiftinin olup olmadığını doğrulamak için çocuk doktoruna danışmanız önerilir.
Bu teste ek olarak, yetişkin erkeklerde doktor, tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için hormon veya sperm kalitesi testleri gibi başka testler de isteyebilir.
Tedavi nasıl yapılır
Klinefelter sendromu için bir tedavi yoktur, ancak doktorunuz testosteronu cilde enjeksiyonlarla veya zaman içinde hormonu yavaş yavaş serbest bırakan yamalar uygulayarak değiştirmenizi önerebilir.
Çoğu durumda, bu tedavi ergenlik döneminde başladığında daha iyi sonuçlar verir, çünkü erkeklerin cinsel özelliklerini geliştirdikleri dönemdir, ancak yetişkinlerde de, esas olarak göğüslerin boyutu veya tiz ses.
Bilişsel gecikmenin olduğu durumlarda, en uygun profesyonellerle tedavi yapılması tavsiye edilir. Örneğin, konuşmak zorsa, bir konuşma terapistine danışmanız önerilir, ancak bu tür bir takip çocuk doktoru ile tartışılabilir.
