Mukopolisakkaridoz tip III veya MPS III olarak da bilinen Sanfilippo Sendromu, aktivitenin azalması veya uzun zincirli şekerlerin, heparan sülfatın bir kısmının ayrıştırılmasından sorumlu bir enzimin olmamasıyla karakterize edilen bu maddenin oluşmasına neden olan genetik bir metabolik hastalıktır. hücrelerde birikir ve örneğin nörolojik semptomlarla sonuçlanır.
Sanfilippo Sendromunun semptomları giderek gelişir ve başlangıçta konsantrasyondaki zorluklar ve gecikmiş konuşma gelişimi yoluyla algılanabilir. Hastalığın daha ileri vakalarında zihinsel değişiklikler ve görme kaybı olabilir, bu nedenle şiddetli semptomların başlamasını önlemek için hastalığın erken evrelerinde teşhis edilmesi önemlidir.
Sanfilippo Sendromunun Belirtileri
Sanfilippo Sendromunun semptomlarını tanımlamak genellikle zordur, çünkü diğer durumlarla karıştırılabilirler, ancak 2 yaşından büyük çocuklarda ortaya çıkabilir ve hastalığın gelişim aşamasına göre değişir, ana semptomlar şunlardır:
- Öğrenme güçlüğü; Konuşma güçlüğü; Sık sık ishal; Özellikle kulakta tekrarlayan enfeksiyonlar; Hiperaktivite; Uyku güçlüğü; Hafif kemik deformiteleri; Kızların sırtında ve yüzünde saç büyümesi; Konsantre olma zorluğu; Karaciğer ve dalakta büyüme.
Genellikle geç ergenlik ve erken erişkinlikte ortaya çıkan daha ciddi vakalarda, davranışsal semptomlar yavaş yavaş kaybolur, ancak hücrelerde büyük miktarda heparan sülfat birikmesi nedeniyle, örneğin demans gibi nörodejeneratif belirtiler ortaya çıkabilir. görme ve konuşma kaybı, motor becerilerin azalması ve denge kaybı ile sonuçlanan diğer organlar tehlikeye girebilir.
Sanfilippo Sendromu Türleri
Sanfilippo Sendromu, var olmayan veya düşük aktiviteye sahip enzime göre 4 ana tipte sınıflandırılabilir. Bu sendromun ana türleri:
- Tip A veya Mukopolisakkaridoz III-A: Hastalığın bu formu en ciddi ve en yaygın olarak kabul edilen heparan-N-sülfataz (SGSH) enziminin değiştirilmiş bir formunun yokluğu veya varlığı vardır; Tip B veya Mukopolisakkaridoz III-B: Alfa-N-asetilglukosaminidaz (NAGLU) enziminin eksikliği vardır; Tip C veya Mukopolisakkaridoz III-C: Asetil-koA-alfa-glukozamin-asetiltransferaz (H GSNAT) enzimi eksikliği vardır; D Tipi veya Mukopolisakkaridoz III-D: N-asetilglikosamin-6-sülfataz (GNS) enziminde bir eksiklik vardır.
Sanfilippo Sendromu tanısı, hastanın sunduğu semptomların değerlendirilmesine ve laboratuvar testlerinin sonucuna göre yapılır. Hastalıktan sorumlu mutasyonu tanımlamak için genetik testlere ek olarak genellikle uzun zincirli şekerlerin konsantrasyonunu kontrol etmek için idrar testleri, enzimlerin aktivitesini kontrol etmek ve hastalık tipini kontrol etmek için kan testleri yapılması önerilir.
Tedavi nasıl yapılır
Sanfilippo Sendromu tedavisi semptomları hafifletmeyi amaçlar ve örneğin bir çocuk doktoru veya pratisyen, nörolog, ortopedist, göz doktoru, psikolog, mesleki terapist ve fizyoterapistten oluşan multidisipliner bir ekip tarafından yapılması önemlidir. bu sendromda semptomların ilerleyici olduğu.
Tanı hastalığın erken evrelerinde yapıldığında, kemik iliği nakli olumlu sonuçlar verebilir. Ek olarak, erken aşamalarda nörodejeneratif semptomların ve motrikite ve konuşma ile ilgili semptomların çok ciddi olmasını önlemek mümkündür, bu nedenle örneğin fizyoterapi ve mesleki terapi seanslarının yapılması önemlidir.
Ek olarak, eğer bir aile öyküsü varsa veya çift bir akraba ise, çocuğun sendroma sahip olma riskini kontrol etmek için genetik danışmanlık yapılması önerilir. Böylece, ebeveynlere hastalık ve çocuğun normal bir yaşam sürmesine nasıl yardımcı olacağı konusunda rehberlik etmek mümkündür. Genetik danışmanın nasıl yapıldığını anlayın.
