Lesch-Nyhan sendromu, esas olarak erkekleri etkileyen, zihinsel geriliğe, agresif davranışa, parmak ve dudak ısırma gibi kendini yaralama ve ürik asit üretiminin artmasına neden olan, böbrek taşları ve gut artriti gibi komplikasyonlara neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Doğumda, lesch-nyhan sendromlu çocuklar görünüşte normaldir, ancak yaşamın ilk aylarında kusma atakları yaşayabilir ve idrarlarındaki turuncu kristalleri ortadan kaldırabilirler.
Ve bu hastalığın tedavisi olmamasına rağmen, semptomlar, kandaki ürik asit konsantrasyonunu azaltan ve böbrek komplikasyonlarını önleyen ilaçlar uygulanarak hafifletilebilir. Dirseklerde ve tekerlekli sandalyelerde splint kullanımı, sakatlamaların şiddetini azaltabilir, en ciddi vakalarda diş çekimi belirtilir.
Moleküler genetik teknikler, hem hasta bireyleri hem de etkilenen geni olan, ancak hastalığı geliştirmeyenleri teşhis etmek için yararlı olabilir ve bu gibi durumlarda genetik danışmanlık, bu hastalığı olan çocukların kavranmasını önleyebilir.
Bu hastalığın tanısı basittir, kandaki ürik asit miktarını gösteren semptomları ve kan testini gözlemlemek için yeterlidir, ancak semptomlar sadece ilk yaşından itibaren daha belirgin hale gelir.
