Pfeiffer sendromu, başı oluşturan kemikler hamileliğin ilk haftalarında beklenenden daha erken birleştiğinde ortaya çıkan ve baş ve yüzdeki deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ek olarak, bu sendromun bir başka özelliği de bebeğin küçük parmakları ve ayak parmakları arasındaki birlikteliktir.
Nedenleri genetiktir ve annenin veya babanın hamilelik sırasında bu sendroma neden olabilecek hiçbir şey yoktur, ancak ebeveynler 40 yaşından sonra hamile kaldıklarında bu hastalığın şansının daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
Pfeiffer Sendromu Türleri
Bu hastalık ciddiyetine göre sınıflandırılabilir ve şunlar olabilir:
- Tip 1: Hastalığın en hafif şeklidir ve kafatası kemiklerinin birliği olduğunda, yanaklar batık ve parmaklarda veya ayak parmaklarında değişiklikler olduğunda ortaya çıkar, ancak genellikle bebek normal olarak gelişir ve zekası korunur, ancak sağırlık ve hidrosefali. Tip 2: Kafa, gözlerde, parmaklarda ve organ oluşumundaki deformiteye ek olarak merkezi sinir sisteminde komplikasyonlar olan bir yonca şeklindedir. Bu durumda, bebeğin kol ve bacak kemikleri arasında bir füzyonu vardır ve bu nedenle iyi tanımlanmış dirsekler ve dizler gösteremez ve genellikle zihinsel gerilik vardır. Tip 3: Tip 2 ile aynı özelliklere sahiptir, ancak kafa bir yonca şeklinde değildir.
Sadece tip 1 ile doğan bebeklerin hayatta kalma olasılığı daha yüksektir, ancak yaşamları boyunca çeşitli ameliyatlara ihtiyaç duyulurken, tip 2 ve 3 daha şiddetlidir ve genellikle doğumdan sonra hayatta kalmazlar.
Teşhis nasıl yapılır
Tanı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin sahip olduğu tüm özellikleri gözlemleyerek yapılır. Bununla birlikte, ultrasonlar sırasında doğum uzmanı, bebeğin bir sendromu olduğunu gösterebilir, böylece ebeveynler hazırlayabilir. Doğum uzmanının Pfeiffer sendromu olduğunu göstermesi nadirdir, çünkü örneğin Apert sendromu veya Crouzon sendromu gibi benzer özelliklere sahip olabilen başka sendromlar vardır.
Pfeiffer sendromunun ana özellikleri, kafatasını oluşturan kemikler ile parmak ve ayak parmaklarındaki değişiklikler arasında ortaya çıkabilen füzyondur:
- 3 yapraklı yonca şeklinde oval veya asimetrik kafa şekli; Küçük düz burun; Hava yolu tıkanıklığı; Gözler çok belirgin ve geniş olabilir; Başparmak çok kalın ve içe dönük; Başparmağı diğerlerinden ayrı; İnce bir zardan bağlanan ayak parmakları; Genişlemiş gözler, pozisyonları ve artan göz basıncı nedeniyle körlük olabilir; Kulak kanalının malformasyonu nedeniyle sağırlık olabilir; Zihinsel gerilik olabilir; Hidrosefali olabilir.
Böyle bir bebeği olan ebeveynlerin aynı sendromu olan diğer çocukları olabilir ve bu nedenle daha fazla bilgi edinmek ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansının ne olduğunu bilmek için bir genetik danışmanlık konsültasyonuna gitmeniz önerilir.
Tedavi nasıl
Pfeiffer sendromunun tedavisi, doğumdan sonra, bebeğin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilecek ve hala zaman varsa, görme veya işitme kaybını önleyebilecek bazı ameliyatlarla başlamalıdır. Genellikle bu sendromu olan bebek, beyni açmak, kafatasını yeniden şekillendirmek, gözleri daha iyi yerleştirmek, parmakları ayırmak ve çiğnemeyi geliştirmek için kafatası, yüz ve çene üzerinde birkaç ameliyat geçirir.
Yaşamın ilk yılında, kafatasının dikişlerini açmak için ameliyat yapılması tavsiye edilir, böylece beyin başın kemikleri tarafından sıkıştırılmadan normal olarak büyümeye devam eder. Bebeğin çok belirgin gözleri varsa, vizyonu korumak için yörüngelerin boyutunu düzeltmek için bazı ameliyatlar yapılabilir.
Çocuk 2 yaşına gelmeden önce, doktor dişlemenin olası cerrahi veya beslenme için gerekli olan diş hizalama cihazlarının kullanımı için değerlendirilmesini önerebilir.
