Konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu olarak da bilinen Ondine sendromu, solunum sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromlu insanlar, özellikle uyku sırasında çok hafif nefes alırlar, bu da oksijen miktarında ani bir azalmaya ve kandaki karbondioksit miktarında bir artışa neden olur.
Normal durumlarda, merkezi sinir sistemi vücutta kişiyi daha derin nefes almaya veya uyanmaya zorlayacak otomatik bir tepkiye neden olur, ancak bu sendromdan muzdarip olan sinir sisteminde bu otomatik yanıtı önleyen bir değişiklik vardır. Böylece, oksijen eksikliği artar ve hayatı riske atar.
Bu nedenle, ciddi sonuçlardan kaçınmak için, bu sendromdan muzdarip olan herkes, nefes almaya yardımcı olan ve oksijen eksikliğini önleyen CPAP adlı bir cihazla uyumalıdır. En ağır vakalarda, bu cihazın tüm gün kullanılması gerekebilir.
Bu sendrom nasıl tanımlanır
Çoğu durumda, bu sendromun ilk belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve şunları içerir:
- Uykuya daldıktan sonra çok hafif ve zayıf nefes alma; Mavi cilt ve dudaklar; Sürekli kabızlık; Kalp atış hızı ve kan basıncında ani değişiklikler
Ek olarak, oksijen seviyelerini etkili bir şekilde kontrol etmek mümkün olmadığında, gözlerdeki değişiklikler, zihinsel gelişimdeki gecikmeler, ağrıya duyarlılığın azalması veya düşük oksijen seviyeleri nedeniyle azaltılmış vücut sıcaklığı gibi başka problemler ortaya çıkabilir.
Teşhis nasıl yapılır
Genellikle hastalığın teşhisi, etkilenen kişinin belirti ve semptomlarının öyküsü ile yapılır. Bu durumlarda, doktor semptomlara neden olabilecek başka kalp veya akciğer problemi olmadığını doğrular ve bu olmazsa Ondine sendromunun tanısını koyar.
Bununla birlikte, doktorun tanı hakkında şüpheleri varsa, bu sendromun tüm vakalarında bulunan genetik bir mutasyonu tanımlamak için genetik bir test isteyebilir.
Tedavi nasıl yapılır
Ondine sendromunun tedavisi genellikle CPAP olarak bilinen ve nefes almaya yardımcı olan ve basıncın nefes almasını önleyen, yeterli oksijen seviyelerini sağlayan bir cihaz kullanılarak yapılır. Bu tür bir cihazın ne olduğu ve nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Gün boyunca bir cihazla ventilasyonun sürdürülmesi gereken en ciddi vakalarda, doktor, her zaman daha rahat bir şekilde bağlanmış bir cihaza sahip olmanızı sağlayan bir taşeostomi olarak bilinen boğazda küçük bir kesim yapmak için ameliyat önerebilir. Örneğin, maske takmak zorunda kalmadan.
