Morquio Sendromu, çocuk hala gelişirken, genellikle 3 ila 8 yaş arasında spinal büyümenin engellendiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi yoktur ve ortalama olarak 700 bin kişiden 1'ini, tüm iskeletin bozulması ve hareketliliğe müdahale ederek etkiler.
Bu hastalığın ana özelliği, tüm iskeletin, özellikle omurganın büyümesindeki değişikliktir, vücudun ve organların geri kalanı normal büyümeyi sürdürür ve bu nedenle hastalık, organları sıkıştırarak, ağrıya neden olan ve hareketlerin çoğunu sınırlandırarak ağırlaşır.
Morquio Sendromunun belirti ve bulguları
Morquio Sendromunun belirtileri yaşamın ilk yılında kendini göstermeye başlar ve zamanla gelişir. Semptomlar kendilerini aşağıdaki sırayla gösterebilir:
- Başlangıçta, bu sendromu olan kişi sürekli olarak hasta; Yaşamın ilk yılında yoğun ve haksız bir kilo kaybı var; Aylar boyunca, yürürken veya hareket ederken zorluk ve ağrı gelişir; Eklemler sertleşmeye başlar; ayakların ve ayak bileklerinin kademeli olarak zayıflaması; yürümeyi önlemek için kalçanın çıkması vardır, bu sendromu olan kişiyi tekerlekli sandalyeye çok bağımlı hale getirir.
Bu semptomlara ek olarak, Morquio Sendromlu kişilerin genişlemiş bir karaciğerine, işitme kapasitesinin azalmasına, kalp ve görsel değişikliklerin yanı sıra kısa boyun, geniş ağız, dişler arasındaki boşluk ve kısa burun gibi fiziksel özelliklere sahip olması mümkündür..
Morquio Sendromunun tanısı, sunulan semptomların değerlendirilmesi, genetik analiz ve bu hastalıkta normalde azaltılmış bir enzimin aktivitesinin doğrulanması ile yapılır.
Tedavi nasıl yapılır
Morquio Sendromu tedavisi, genellikle göğüs ve omurgada kemik cerrahisi ile hareketliliği ve solunum kapasitesini geliştirmeyi amaçlamaktadır.
Morquio Sendromu olan kişilerin yaşam beklentisi çok sınırlıdır, ancak bu durumlarda öldüren şey, akciğer gibi organların ciddi solunum yetmezliğine neden olan sıkıştırılmasıdır. Bu sendromlu hastalar üç yaşında ölebilir, ancak otuzdan fazla yaşayabilirler.
Morquio Sendromuna Ne Sebep Olur
Bir çocuğun hastalığı geliştirmesi için, hem babanın hem de annenin Morquio Sendromu genine sahip olması gerekir, çünkü sadece bir ebeveynin geni varsa, hastalığı belirlemez. Baba ve annenin Morquio Sendromu için geni varsa, sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı% 40'tır.
Bu nedenle, ailede Sendrom öyküsü olması veya akraba evliliği olması durumunda, örneğin çocuğun Sendrom geçirme şansını kontrol etmek için genetik danışma yapılması önemlidir. Genetik danışmanın nasıl yapıldığını anlayın.
