Leigh sendromu, merkezi sinir sisteminin ilerleyici tahribatına neden olan, böylece beyin, omurilik veya optik siniri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.
Genellikle, ilk belirtiler 3 ay ile 2 yaş arasında görülür ve motor becerilerin kaybı, kusma ve belirgin iştah kaybı içerir. Bununla birlikte, daha nadir durumlarda, bu sendrom sadece 30 yaşlarında, daha yavaş gelişen yetişkinlerde de görülebilir.
Leigh sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaç veya fizik tedavi ile kontrol edilebilir.
Ana belirtiler nelerdir
Bu hastalığın ilk belirtileri genellikle 2 yaşından önce edinilmiş olan yetenek kaybı ile ortaya çıkar. Bu nedenle, çocuğun yaşına bağlı olarak, sendromun ilk belirtileri başını tutmak, emmek, yürümek, konuşmak, koşmak veya yemek yemek gibi yetenek kaybını içerebilir.
Ek olarak, diğer çok yaygın semptomlar şunları içerir:
- İştah kaybı; Sık kusma; Aşırı sinirlilik; Nöbetler; Gecikmiş gelişim; Kilo alma zorluğu; Kollarda veya bacaklarda azalmış güç; Kas titremeleri ve spazmlar;
Hastalığın ilerlemesi ile, kanda artması ve laktik asidi hala yaygındır, bu da büyük miktarlarda olduğunda, kalp, akciğerler veya böbrekler gibi organların işleyişini etkileyebilir, örneğin kalbin nefes almasında veya genişlemesinde zorluklara neden olabilir. örnek.
Yetişkinlikte belirtiler göründüğünde, ilk belirtiler neredeyse her zaman görme ile ilişkilidir, örneğin vizyonu bulanıklaştıran beyazımsı bir tabakanın görünümü, aşamalı görme kaybı veya Renk körlüğü (yeşil ve kırmızı arasında ayrım yapma yeteneği kaybı)). Yetişkinlerde hastalık daha yavaş ilerler ve bu nedenle kas spazmları, hareketleri koordine etme güçlüğü ve güç kaybı sadece 50 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar.
Tedavi nasıl yapılır
Leigh sendromu için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve çocuk doktoru tedaviyi her çocuğa ve semptomlarına adapte etmelidir. Bu nedenle, bir kardiyolog, bir nörolog, bir fizyoterapist ve diğer uzmanlar da dahil olmak üzere her belirtiyi tedavi etmek için birkaç profesyonelden oluşan bir ekip gerekebilir.
Bununla birlikte, hemen hemen tüm çocuklar için yaygın olarak kullanılan ve yaygın bir tedavi, B1 vitamini ile takviyedir, çünkü bu vitamin merkezi sinir sistemindeki nöronların zarlarını korumaya, hastalığın evrimini geciktirmeye ve bazı semptomları iyileştirmeye yardımcı olur.
Bu nedenle, hastalığın prognozu, her çocukta hastalığın neden olduğu sorunlara bağlı olarak oldukça değişkendir, ancak yaşam beklentisi düşük kalır, çünkü hayatı riske atan en ciddi komplikasyonlar genellikle ergenlik çevresinde ortaya çıkar.
Sendromun nedeni nedir
Leigh sendromuna, ebeveynlerin hastalığı olmasa da, ailede vakalar olsa bile, babadan ve anneden miras alınabilen genetik bir bozukluk neden olur. Bu nedenle, ailede bu hastalık vakaları olan kişilerin hamile kalmadan önce bu problemi olan bir çocuğa sahip olma şansını bulmak için genetik danışmanlık yapmaları önerilir.
