Schinzel-Giedion Sendromu, iskelette malformasyonların ortaya çıkmasına, yüzdeki değişikliklere, idrar yolunun tıkanmasına ve bebekte ciddi gelişimsel gecikmelere neden olan nadir bir konjenital hastalıktır.
Genellikle, Schinzel-Giedion Sendromu kalıtsal değildir ve bu nedenle hastalık öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkabilir.
Schinzel-Giedion Sendromunun tedavisi yoktur, ancak bazı malformasyonları düzeltmek ve bebeğin yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyatlar yapılabilir, ancak yaşam beklentisi düşüktür.
Schinzel-Giedion Sendromunun Belirtileri
Schinzel-Giedion Sendromunun belirtileri şunları içerir:
- Büyük alınlı dar yüz; Ağız ve dil normalden daha büyük; Aşırı vücut kılı; Görme bozukluğu, nöbetler veya sağırlık gibi nörolojik problemler; Kalp, böbrekler veya cinsel organlarda ciddi değişiklikler.
Bu semptomlar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra tanımlanır ve bu nedenle bebeğin doğum hastanesinden taburcu edilmeden önce semptomları tedavi etmek için hastaneye yatırılması gerekebilir.
Hastalığın karakteristik semptomlarına ek olarak, Schinzel-Giedion sendromlu bebeklerde de ilerleyici nörolojik dejenerasyon, tümör riski artar ve pnömoni gibi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları vardır.
Schinzel-Giedion Sendromu nasıl tedavi edilir
Schinzel-Giedion Sendromunu tedavi etmek için spesifik bir tedavi yoktur, ancak bebeğin yaşam kalitesini iyileştirerek, hastalığın neden olduğu malformasyonları düzeltmek için bazı tedaviler, özellikle cerrahi tedavi kullanılabilir.
