- Çiğneme veya yutma güçlüğü
- Nefes almada zorluk
- Yürümede veya günlük görevleri yerine getirmede zorluk
- Werdnig-Hoffmann sendromunun belirtileri
Werdnig-Hoffmann sendromu, tedavisi olmayan dejeneratif bir hastalıktır ve bu nedenle tedavisi, semptomları hafifletmek ve hastanın, güçsüzlük ile ilişkili olan sendromun yarattığı sınırlamaları aşmasına yardımcı olmak için yapılır. vücut boyunca kaslar.
Bu nedenle, tedavi hastanın yaşına, etkilenen kaslara ve semptomların şiddetine göre değişebilir:
Çiğneme veya yutma güçlüğü
Bu durumlarda, genellikle hastanın akciğerlere boğulma veya aspirasyon riski olmadan beslenmesine izin vermek için, nazogastrik bir tüpün mideye kadar yerleştirilmesi veya doğrudan deriden mideye giden bir tüp olan bir gastrostomi yapılması gerekir. örneğin zatürreye neden olabilir. Sonu nasıl kullanacağınız: Bir insanı bir probla nasıl besleyebilirsiniz.
Çiğneme veya yutmadaki güçlük, hastalık ilerledikçe bebekte ortaya çıkabilecek veya yaşam boyunca gelişebilecek ağız ve boyun kaslarındaki güç eksikliğidir.
Nefes almada zorluk
Solunum zorluğu bebeklerde Werdnig-Hoffmann sendromunun en sık görülen semptomlarından biridir ve bu nedenle, nefes almayı kolaylaştırmak için doğumdan kısa bir süre sonra boğazda küçük bir delik açılması olan bir trakeostominin olması gerekebilir. ve çocuğun yaşam kalitesini arttırır.
Bununla birlikte, nefes alma zorluğunun daha az şiddetli olduğu en hafif vakalarda, tedavi sadece havayı akciğerlere zorlayan ve vücudun kaslarının gücünün bir kısmını değiştiren bir cihaz olan bir CPAP kullanımı ile yapılabilir. nefes. Bu cihaz hakkında daha fazla bilgi için: Nasal CPAP.
Yürümede veya günlük görevleri yerine getirmede zorluk
Vücudun kaslarındaki güç eksikliği, Werdnig-Hoffmann sendromlu hasta için her zaman sınırlamalara neden olur, örneğin yürüme, yemek yeme, giyinme veya giyinme gibi en basit günlük aktiviteleri yapmasını önler.
Bu nedenle, fizyoterapi her zaman hastalığın tüm vakaları için kasların gücünü arttırmak için değil, hastanın hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanmak veya çatal bıçak takımı kullanmak gibi günlük görevlerin performansını kolaylaştıran stratejiler geliştirmesine yardımcı olmak için endikedir. yemek için özel.
Werdnig-Hoffmann sendromunun belirtileri
Werdnig-Hoffmann sendromunun belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra veya sadece 10 yaşından sonra ortaya çıkarak yavaş yavaş ortaya çıkabilir. Bebekte ortaya çıkması durumunda, hastalık genellikle neden olur:
- Genelleştirilmiş kas güçsüzlüğü; Aşırı eklem esnekliği; 3 ay sonra bile başı kontrol etmede güçlük; Dil dahil kasların istemsiz kasılması; Beslenme veya yutma güçlüğü.
Çocuklarda veya yetişkinlerde, semptomlar genellikle bacaklarda veya kollarda başlayan ve vücudun diğer kaslarına yayılan kas zayıflığı ile ilgilidir.
Werdnig-Hoffmann sendromu, hem babada hem de annenin ailesinde hastalığın aile öyküsü olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, ailede bir hastalık olduğunda, bebeğin hastalıkla doğma şansı olup olmadığını genetik testlerle değerlendirmek için genetik danışmanlık yapılması önerilir.
