Mukcopolisakkaridoz tip II veya MPS II olarak da bilinen Hunter Sendromu, vücudun doğru çalışması için önemli olan bir enzim olan Iduronate-2-Sulfatase eksikliği ile karakterize erkeklerde daha sık görülen nadir bir genetik hastalıktır.
Bu enzimin aktivitesindeki azalma nedeniyle, hücrelerin içinde, örneğin eklem sertliği, kalp ve solunum değişiklikleri, cilt lezyonlarının görünümü ve nörolojik değişiklikler gibi ciddi semptomlara ve ilerleyici evrime yol açan bir madde birikimi vardır.
Hunter Sendromunun Belirtileri
Hunter Sendromu, hastalık ilerleme hızı ve şiddeti belirtileri kişiden kişiye değişir, hastalığın ana özellikleri şunlardır:
- Zihinsel yetersizlik ile nörolojik değişiklikler; Karaciğer ve dalağın genişlemesi olan Hepatosplenomegali, karında bir artışa yol açar; Eklem sertliği; Brüt ve orantısız yüz, örneğin büyük bir baş, geniş burun ve kalın dudaklar; Kayıp işitme; Retina dejenerasyonu; Hareket etme zorluğu; Sık solunum yolu enfeksiyonları; Konuşma zorluğu; Deri lezyonlarının görünümü; Fıtıkların varlığı, çoğunlukla göbek ve kasık.
Daha ciddi vakalarda, kalp fonksiyonu azalmış kardiyak değişiklikler ve solunum yolu değişiklikleri olabilir, bu da solunum yolu tıkanıklığına ve solunum yolu enfeksiyonu olasılığını artırabilir, bu da ciddi olabilir.
Semptomların hastalığı olan hastalar arasında farklı şekilde ortaya çıkması ve gelişmesi nedeniyle, yaşam beklentisi de değişkendir ve semptomlar daha şiddetli olduğunda yaşamın ilk ve ikinci on yılı arasında daha büyük bir ölüm şansı vardır.
Teşhis nasıl yapılır
Hunter Sendromu tanısı, kişinin sunduğu semptomlara ve spesifik testlerin sonucuna göre genetikçi veya pratisyen tarafından yapılır. Karakteristikler diğer mukopolisakkaridozlara çok benzediğinden, tanının sadece klinik belirtilere dayanarak yapılması önemlidir ve doktorun daha spesifik testler sipariş etmesi önemlidir. Mukopolisakkaridoz ve nasıl tanımlanacağı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Bu nedenle, idrardaki glikozaminoglikan miktarını ölçmek ve esas olarak fibroblastlar ve plazmada Iduronate-2-Sulfataz enziminin aktivite seviyelerini değerlendirmek önemlidir. Ek olarak, genellikle ultrason, solunum kapasitesini değerlendirmek için testler, odyometri, nörolojik testler, göz muayenesi ve kafatası ve omurganın rezonansı gibi semptomların şiddetini kontrol etmek için başka testler önerilir.
Hunter Sendromu Tedavisi
Hunter Sendromu tedavisi, insanlar tarafından sunulan özelliklere göre değişir, ancak genellikle doktorun hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için enzim replasmanını gerçekleştirmesi önerilir.
Buna ek olarak, doktor, örneğin motor ve konuşma güçlüklerini önlemek için Sendromlu hastaların konuşma ve hareketlerini uyarmak için sunulan semptomlar ve mesleki terapi ve fizik tedavi için özel tedavi önermektedir.
