Maffucci sendromu

Maffucci sendromu cildi ve kemikleri etkileyen nadir bir hastalıktır, kıkırdak tümörlerine, kemik deformitelerine ve kan damarlarının anormal büyümesinin neden olduğu koyu cilt tümörlerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Maffucci sendromunun nedenleri genetiktir ve erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Genellikle, hastalığın belirtileri 4-5 yaşlarında çocuklukta gelişir.

Maffucci sendromunun tedavisi yoktur, ancak hastalar hastalığın semptomlarını azaltmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi alabilirler.

Maffucci Sendromunun Belirtileri

Maffucci sendromunun ana belirtileri şunlardır:

Kol ve bacakların el, ayak ve uzun kemiklerindeki kıkırdaktaki iyi huylu tümörler; Kemikler kırılgan hale gelir ve kolayca kırılabilir; Kemiklerin kısalması; Deride küçük yumuşak koyu veya mavimsi tümörlerden oluşan hemanjiyomlar; Kısa boy; Kas eksikliği.

Maffucci Sendromlu bireyler, özellikle kafatasında kemik kanseri, aynı zamanda yumurtalık veya karaciğer kanseri de geliştirebilir.

Maffucci Sendromu tanısı, hastalar tarafından sunulan semptomların fizik muayenesi ve analizi ile konur.

Maffucci Sendromunun Tedavisi

Maffucci Sendromunun tedavisi, çocuğun büyümesine yardımcı olmak için kemik deformitelerini veya takviyeleri düzeltmek için ameliyat yoluyla hastalığın semptomlarını en aza indirmekten oluşur.

Hastalıktan etkilenen bireyler, kemiklerdeki değişiklikleri, kemik kanserinin gelişimini değerlendirmek ve hastalık nedeniyle ortaya çıkan kırıkları tedavi etmek için düzenli olarak ortopedik doktora danışmalıdır. Derideki hemanjiyomların görünümünü ve gelişimini değerlendirmek için dermatoloğa danışılmalıdır.

Hastaların düzenli fizik muayeneleri, radyografileri veya BT taramaları yapmaları önemlidir.