Birincil İmmün Yetmezlik veya PID, bağışıklık sisteminin bileşenlerindeki değişikliklere karşılık gelir, bu da kişiyi çeşitli hastalıklara karşı daha duyarlı hale getirir, çünkü bağışıklık sistemi düzgün çalışmaz. PID'nin ana gösterge işareti, sinüzit, otit ve pnömoni olmak üzere tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonların ortaya çıkmasıdır.
Birincil İmmün Yetmezlik genetik ve konjenital bir hastalıktır ve aynı ailenin insanları arasındaki evlilik olan akraba evliliği durumunda daha sık görülür ve bu hastalıklar hakkında bilgi eksikliği nedeniyle tanı genellikle doğumdan hemen sonra yapılmaz. Bununla birlikte, örneğin ölümle sonuçlanabilecek ciddi komplikasyonlardan kaçınmanın yanı sıra, çocuğun refahını ve yaşam kalitesini sağlamak için erken teşhis şarttır.
Nasıl belirlenir
Birincil immün yetmezlik semptomları genellikle yaşamın ilk aylarında görülür, ancak bazı durumlarda, semptomlar mutasyonun tipine ve şiddetine bağlı olduğu için sadece yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Bu semptomlar, esas olarak solunum sistemi ile ilgili semptomlar ile vücudun herhangi bir yerinde görülebilir.
Birincil immün yetmezlik belirtileri çocukluk çağı solunum ve bulaşıcı hastalıklarla karıştırılabileceğinden, aşağıdaki gibi bazı semptomların farkında olmak önemlidir:
- 1 yıldan az 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu; 1 yıldan az 2 veya daha fazla solunum yolu enfeksiyonu; Etkisi olmadan 2 aydan fazla antibiyotik kullanımı; 1 yıldan az bir sürede ikiden fazla pnömoni vakası; Gecikmiş çocuk gelişimi; Tekrarlanan bağırsak enfeksiyonları; Aşı komplikasyonlarının ortaya çıkması; Cilt apselerinin sık görülmesi.
Ek olarak, ailenin primer immün yetmezlik öyküsü varsa veya çocuk kan partnerinin kızı ise, primer immün yetmezliğe sahip olma şansı daha yüksektir.
Ebeveynlerin, çocuğun sunduğu semptomlardan ve tekrarlayan enfeksiyonların ortaya çıkmasından haberdar olması önemlidir, böylece ölümcül olabilen ciddi solunum bozukluğu ve septisemi gibi ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için tanı yapılır ve tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanır.. Septisemi semptomlarını nasıl tanıyacağını bilir.
Teşhis nasıl
Birincil immün yetmezlik tanısı, bebek doğduktan kısa bir süre sonra topuk prick testi ile birlikte yapılabilir ve topuk prick testi için toplanan aynı kan örneği kullanılarak yapılır. Bu kan örneğinden DNA, bağışıklık sistemindeki hücrelerin doğru şekilde geliştiği doğrulanacak ve değişiklikler belirlenirse, bağışıklık sistemindeki değişiklikten sorumlu mutasyon incelenecek şekilde çıkarılır ve amplifiye edilir. Bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığını anlayın.
Birincil immün yetmezliklerin teşhisinin yaşamın ilk yılına kadar yapılması önemlidir, böylece aileye çocuğun refahını korumak ve komplikasyonları önlemek için gerekli tedavi ve bakım hakkında tavsiyelerde bulunmak mümkündür. Temel bir muayeneye rağmen, birincil immün yetmezlik tanı testi Birleşik Sağlık Sistemi üzerinden sadece özel kliniklerde mevcut değildir ve ortalama maliyeti 100, 00 R'dir.
Primer İmmün Yetmezlik Tedavisi
Birincil İmmün Yetmezlik tedavisi, çocuk doktorunun rehberliğine göre yapılmalıdır ve çocuğun belirtilerine, şiddetine ve tanımlama evresine göre değişir.
PID hemen tanımlandığında veya sunulan semptomlar hafif olduğunda, çocuk doktoru, vücutta eksik olan antikorların uygulandığı ve bağışıklık sisteminin aktivitesini geliştirdiği immünoglobulin tedavisini önerebilir. Bununla birlikte, daha sonraki bir tanıdan veya bağışıklığı tehlikeye atan mutasyonların varlığından kaynaklanabilecek ciddi PID söz konusu olduğunda, kemik iliği nakli gerekebilir. Kemik iliği naklinin nasıl yapıldığını görün.
Ek olarak, tekrarlayan enfeksiyonlarla mücadele etmek için antibiyotiklerin doğrudan damara uygulanması önerilebilir.
