Büllöz epidermoliz: nedir, belirtileri ve tedavisi

Büllöz epidermoliz, cildin üzerindeki cilt etiketinin tahrişinden veya sadece bir bant yardımının çıkarılmasından kaynaklanabilecek herhangi bir sürtünme veya küçük travmadan sonra cilt ve mukoza zarlarında kabarcık oluşumuna neden olan genetik bir cilt hastalığıdır. örnek. Bu durum, ebeveynlerden çocuklarına geçen genetik değişikliklerden kaynaklanır, bu da keratin gibi ciltte bulunan katmanlarda ve maddelerde değişikliklere neden olur.

Bu hastalığın belirtileri ve semptomları, ciltte ve vücudun herhangi bir yerinde ağrılı kabarcıkların ortaya çıkmasına bağlıdır ve hatta ağızda, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında bile görülebilir. Bu semptomlar büllöz epidermolizin tipine ve şiddetine göre değişir, ancak genellikle zamanla kötüleşir.

Büllöz epidermoliz tedavisi, temel olarak yeterli beslenmenin sürdürülmesi ve cilt kabarcıklarının giydirilmesi gibi destekleyici bakımdan oluşur. Ayrıca, bu rahatsızlığı olan insanlar için kemik iliği nakli yapmak için çalışmalar yürütülmektedir.

Ana belirtiler

Büllöz epidermolizin ana belirtileri şunlardır:

Cildin minimum sürtünme ile kabarması; Ağız içinde ve hatta gözlerde kabarma; Cildin pürüzlü görünüm ve beyaz lekeler ile iyileşmesi; Tırnaklarda bozulma; Tüy azaltma; Ter veya aşırı ter azalması.

Epidermolizis bülloza şiddetine bağlı olarak, deformitelere yol açan parmak ve ayak parmaklarında skar oluşabilir. Epidermolizin çok karakteristik semptomları olmasına rağmen, diğer hastalıklar, herpes simpleks, epidermolitik iktiyoz, büllöz impetigo ve pigment inkontinans gibi ciltte kabarcıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Büllöz impetigo'nun ne olduğunu ve tedavinin ne olduğunu bilin.

Büllöz epidermiyolizin nedeni

Büllöz epidermoliz, ebeveynten çocuğa bulaşan genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve bir ebeveynin hastalık genine sahip olduğu veya baba ve annenin hastalık genini taşıdığı ancak resesif olduğu baskın olabilir, ancak işaret belirtisi yoktur. veya hastalığın semptomları.

Hastalıkla veya büllöz bir epidermoliz geni ile yakın akrabaları olan çocukların bu tip bir durumla doğma olasılığı daha yüksektir, bu nedenle ebeveynler genetik test yoluyla hastalık genine sahip olduklarını bilirlerse, genetik danışmanlık belirtilir. Genetik danışmanlığın ne olduğunu ve nasıl yapıldığını görün.

Türleri nelerdir

Büllöz epidermoliz, kabarcıkları oluşturan cilt tabakasına bağlı olarak üç tipe ayrılabilir:

Basit büllöz epidermoliz: epidermis adı verilen cildin üst tabakasında kabarcıklar oluşur ve ellerde ve ayaklarda görülür. Bu tipte tırnakları pürüzlü ve kalın görmek mümkündür ve kabarcıklar çabuk iyileşmez;

Distrofik epidermolizis bülloza: Bu tip kabarcıklar, tip V | I kollajen üretiminde kusurlardan kaynaklanır ve dermis olarak bilinen cildin en yüzeysel tabakasında ortaya çıkar; Junctional epidermolizis bülloza: cildin en yüzeysel ve ara tabakası arasındaki bölgenin ayrılmasına bağlı kabarcıkların oluşumu ile karakterize edilir ve bu durumda hastalık, Laminin 332 gibi dermis ve epidermise bağlı genlerdeki mutasyonlarla ortaya çıkar.

Kindler sendromu da bir tür büllöz epidermolizdir, ancak çok nadirdir ve cildin tüm katmanlarını içerir ve aşırı kırılganlığa yol açar. Bu hastalığın tipine bakılmaksızın, büllöz epidermolizin bulaşıcı olmadığını, yani cilt lezyonlarıyla temas yoluyla bir kişiden diğerine geçmediğini vurgulamak önemlidir.

Tedavi nasıl yapılır

Epidermolizis bülloza için spesifik bir tedavi yoktur, derinin durumunu değerlendirmek ve örneğin enfeksiyonlar gibi komplikasyonları önlemek için dermatologla düzenli istişareler yapmak çok önemlidir.

Bu hastalığın tedavisi, yaraların giydirilmesi ve ağrının kontrol edilmesi gibi destekleyici önlemlerden oluşur ve bazı durumlarda, mikroorganizmalardan arındırılmış steril pansumanlar yapmak için hastaneye yatış gereklidir, böylece ilaçlar doğrudan damar içine uygulanır, enfeksiyon durumunda antibiyotik olarak ve kabarcıkların derideki boşaltılması. Bununla birlikte, distrofik büllöz epidermolizin tedavisinde kök hücre nakillerini gerçekleştirmek için bazı çalışmalar geliştirilmektedir.

Yanıkların neden olduğu kabarcıkların aksine, epidermolizis büllozadan kaynaklanan kabarcıklar, yayılmasını ve cilde daha fazla zarar vermesini önlemek için steril kompresler kullanarak belirli bir iğne ile delinmelidir. Boşaltıldıktan sonra, enfeksiyonları önlemek için antibakteriyel sprey gibi bir ürünün uygulanması önemlidir.

Ameliyat gerektiğinde

Büllöz dermatit cerrahisi genellikle kabarcıkların bıraktığı yara izlerinin vücut hareketini engellediği veya yaşam kalitesini düşüren deformitelere neden olduğu durumda endikedir. Bazı durumlarda, özellikle iyileşmesi uzun süren yaralarda cilt ekstreleri yapmak için cerrahi de kullanılabilir.

Kabarcıkların ortaya çıkmasını önlemek için ne yapmalı

Tedavi olmadığı için tedavi sadece semptomları hafifletmek ve yeni kabarcıkların olasılığını azaltmak için yapılır. İlk adım evde aşağıdakilere dikkat etmek:

Sentetik kumaşlardan kaçınarak pamuklu giysiler giyin; Etiketleri tüm kıyafetlerden çıkarın; Elastikin ciltle temasını önlemek için iç çamaşırı ters çevirin; Hafif ayakkabılar giyin ve dikişsiz çoraplar rahatça giyecek kadar geniş; banyodan sonra havlu kullanın, cildi yumuşak bir havluyla hafifçe bastırın; Pansumanları çıkarmadan önce vazelin bolca uygulayın ve çıkarılmasını zorlamayın; Giysiler sonunda cilde yapışırsa, giysi kendini gevşetene kadar bölgeyi suya batırılmış halde bırakın yaraları yapışmaz pansuman ve gevşek gazlı bezle örtün; uyku sırasında meydana gelebilecek yaralanmaları önlemek için çorap ve eldivenlerle uyuyun.

Ek olarak, kaşıntılı bir cilt varsa, doktor, cilt iltihabını hafifletmek ve semptomları azaltmak, cildi çizmekten kaçınmak, yeni lezyonlar üretmek için prednizon veya hidrokortizon gibi kortikosteroidlerin kullanımını reçete edebilir. Banyo yaparken suyun çok ısınmasını önleyerek dikkatli olmak da gereklidir.

Botoksun ayaklara uygulanması, bu bölgedeki kabarcıkların önlenmesinde etkili gibi görünmektedir ve gastrostomi, ağızda veya yemek borusunda kabarcıklar olmadan düzgün bir şekilde yemek mümkün olmadığında endikedir.

Pansuman nasıl yapılır

Pansuman, epidermolizis bülloza sahip olanların rutininin bir parçasıdır ve bu pansumanlar, iyileşmeyi teşvik etmek, sürtünmeyi azaltmak ve deriden kanamayı önlemek için dikkatle yapılmalıdır, çünkü ciltte yapışmayan ürünler kullanmak önemlidir, yani, çok sıkı yapışan yapıştırıcıları olmayan.

Çok fazla sekresyonu olan yaraları giymek için, bu sıvıları emdikleri ve mikroorganizmalara karşı koruma sundukları için poliüretan köpükten yapılmış pansumanların kullanılması önemlidir.

Yaraların zaten kuru olduğu durumlarda, ölü cilt dokusunu ortadan kaldırmaya ve bölgedeki ağrı, kaşıntı ve rahatsızlığı hafifletmeye yardımcı oldukları için hidrojel pansumanların kullanılması önerilir. Pansumanlar tübüler veya elastik ağlarla sabitlenmelidir ve ciltte yapıştırıcı kullanılması önerilmez.

Komplikasyonlar nelerdir

Büllöz epidermoliz enfeksiyonlar gibi bazı komplikasyonlara neden olabilir, çünkü kabarcıkların oluşumu cildi örneğin bakteri ve mantarlarla kontamine olmaya daha açık hale getirir. Bazı daha ciddi durumlarda, büllöz epidermolizli kişinin cildine giren bu bakteriler kan dolaşımına ulaşabilir ve vücudun geri kalanına yayılarak sepsise neden olabilir.

Epidermolizis bülloza sahip insanlar, ağızdaki kabarcıklardan veya lezyonlardan kanamanın neden olduğu anemiden kaynaklanan beslenme eksikliklerinden de muzdarip olabilirler. Çürük gibi bazı diş problemleri ortaya çıkabilir, çünkü bu hastalığa sahip kişilerde ağız astarı çok kırılgandır. Ayrıca, bazı epidermolizis bülloza tipleri, bir kişinin cilt kanseri geliştirme riskini artırır.