Becker kas distrofisi, birkaç gönüllü kasın, örneğin kalça, omuz, bacak veya kol gibi kontrol edebileceğimiz kasların kademeli olarak tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
Genellikle erkeklerde daha sık görülür ve ilk belirtiler çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkar, vücudun hemen hemen tüm kaslarında, özellikle omuzlarda ve kalçalarda hafif ve kademeli bir güç kaybı ile başlar.
Bu hastalığın tedavisi olmamasına rağmen, semptomları hafifletmek için tıbbi tedaviye sahip olmak ve 50 yıla kadar iyi bir yaşam kalitesi ve yaşam beklentisine sahip olmak mümkündür.
Tedavi nasıl yapılır
Becker kas distrofisi tedavisi, her bir kişinin semptomlarını hafifletmek için yapılır ve bu nedenle, her durumda değişebilir. Bununla birlikte, en yaygın tedavi şekilleri şunları içerir:
- Betametazon veya Prednizon gibi kortikoid ilaçlar: kas liflerini ve hacmini korurken kas iltihabını azaltmaya yardımcı olur. Bu şekilde kasın işlevini daha uzun süre korumak mümkündür; Fizyoterapi: kasların hareketini korumaya, germeye ve çok sıkı olmalarını önlemeye yardımcı olur. Böylece kas lifleri ve eklemlerindeki yaralanmaların sayısını azaltmak mümkündür; Mesleki terapi: hastalığın neden olduğu yeni sınırlamalarla nasıl yaşayacağını öğreten, örneğin yeme, yürüme veya yazma gibi temel günlük aktiviteleri yapmanın yeni yollarını eğiten oturumlar.
Ek olarak, özellikle kaslar kısalırsa veya çok sıkılaşırsa, gevşetmek ve kısaltmayı düzeltmek için hala ameliyat gerekebilir. Omuz kaslarında veya sırtta kontraktürler göründüğünde, omurgada da ameliyatla düzeltilmesi gereken deformitelere neden olabilirler.
Hastalığın en şiddetli aşamasında, kalp kası ve solunum kaslarının tahrip olması nedeniyle kalp problemleri ve nefes alma zorluğu gibi daha ciddi komplikasyonların ortaya çıkması yaygındır. Bu gibi durumlarda, tedaviyi uyarlamaya yardımcı olmak için bir kardiyolog ve pulmonolog atanabilir.
Ana belirtiler
Becker kas distrofisinin ilk belirtileri genellikle 5 ila 15 yaş arasında görülür ve aşağıdaki belirtileri içerebilir:
- Yürüme ve merdiven çıkmada kademeli zorluk; Belirgin bir sebep olmadan sık düşme; Kas kütlesi kaybı; Boyun ve kol kaslarının zayıflaması; Aşırı yorgunluk; Denge ve koordinasyon kaybı;
Çoğu durumda, çocuk alt ekstremitelerde daha hızlı ilerledikçe, 16 yaşına kadar yürümeyi bırakabilir. Bununla birlikte, semptomlar normalden daha geç ortaya çıktığında, yürüme yeteneği 20 ve 40 yaşları arasında bile korunabilir.
Teşhis nasıl yapılır
Çoğu durumda, çocuk doktorları, sadece semptomları değerlendirerek ve kas dokusu kaybını gözlemleyerek bu tip distrofiden şüphelenebilirler. Bununla birlikte, kas biyopsisi, kardiyak testler ve X-ışınları gibi bazı teşhis testleri Becker Musküler Distrofisinin varlığını doğrulamaya yardımcı olabilir.
Distrofiye ne neden olabilir?
Becker'ın Kas Distrofisi, kas hücrelerini sağlam tutmak için çok önemli bir madde olan distrofin proteini üretimini engelleyen genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Bu nedenle, bu protein vücutta düşük miktarlarda olduğunda, kaslar, kas liflerini tahrip eden lezyonlar ortaya çıkmaya başlayarak düzgün bir şekilde çalışamaz.
Genetik bir hastalık olduğundan, bu tip distrofi ebeveynlerden çocuklara geçebilir veya hamilelik sırasında mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir.
