Niemann-Pick hastalığı, aynı aile içinde kalıtsal olan ve örneğin beyin, dalak veya karaciğer gibi bazı organlarda lipit birikmesine neden olan çok nadir görülen genetik sendromlardan oluşur.
Etkilenen organlara ve semptomlara bağlı olarak, Niemann-Pick hastalığı üç ana gruba ayrılabilir:
- Tip A: En şiddetli tiptir ve genellikle yaşamın ilk aylarında görülür ve sağkalımı yaklaşık 4 ila 5 yaşına indirir; Tip B: yetişkinliğe kadar hayatta kalmaya izin veren daha az ciddi bir tip A'dır. Tip C: Genellikle çocuklukta ortaya çıkan, ancak her yaşta gelişebilen en sık görülen tiptir.
Bu hastalığın hala tedavisi yoktur, ancak çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilecek herhangi bir semptom olup olmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna düzenli ziyaretler yapmak önemlidir.
Ana belirtiler
Niemann-Pick hastalığının semptomları, hastalığın türüne ve etkilenen organlara göre değişir, bu nedenle her türdeki en yaygın işaretler şunları içerir:
A Tipi
- Göbek 3 veya 6 ay civarında şişer; Büyüme ve kilo alma zorluğu; İlk 12 aya kadar normal zihinsel gelişim, daha sonra bozulur; Tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan solunum problemleri.
B Tipi
B tipi semptomlar tip A Niemann-Pick hastalığına çok benzer, ancak genellikle daha az şiddetlidir ve örneğin daha sonraki çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir.
C Tipi
- Hareketleri koordine etme zorluğu; Karında şişme; Gözleri dikey olarak hareket ettirmede zorluk; Kas gücünde azalma; Karaciğer veya akciğerlerde sorunlar; Konuşma veya yutma zorluğu, zamanla kötüleşebilir; Konvülsiyonlar; Zihinsel kapasitenin kademeli kaybı.
Bu hastalığı gösterebilecek semptomlar ortaya çıktığında veya ailede başka vakalar olduğunda, doktor genellikle hastalığın varlığını doğrulamak için kemik iliği testi veya cilt biyopsisi gibi tanı testleri yapar.
Niemann-Pick hastalığına neden olan nedir
A tipi ve B tipi Niemann-Pick hastalığı, bir veya daha fazla organdaki hücrelerin, hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz olarak bilinen bir enzime sahip olmadığı zaman ortaya çıkar. Böylece, enzim mevcut değilse, yağ yok olmaz ve hücre içinde birikir, bu da hücreyi tahrip eder ve organın işleyişini bozar.
Bu hastalığın C tipi, vücut kolesterol ve diğer yağ türlerini metabolize edemediğinde ortaya çıkar, bu da karaciğer, dalak ve beyinde birikmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur.
Her durumda, hastalığa ebeveynlerden çocuklara geçebilen genetik bir değişiklik neden olur ve bu nedenle aynı aile içinde daha sık görülür. Ebeveynler hastalığa sahip olmayabilir, ancak her iki ailede de vaka varsa, bebeğin Niemann-Pick sendromuyla doğma şansı% 25'dir.
Tedavi nasıl yapılır
Niemann-Pick hastalığı için hala bir tedavi olmadığından, spesifik bir tedavi şekli de yoktur ve bu nedenle, tedavi edilebilecek erken belirtileri tanımlamak için bir doktor tarafından düzenli olarak izlenmesi önemlidir. yaşam kalitesini artırmak.
Bu nedenle, örneğin yutmak zorsa, sıvıları daha kalın hale getirmek için jelatin kullanmak kadar çok sert ve katı yiyeceklerden kaçınmak gerekebilir. Sık sık nöbet varsa, doktorunuz Valproate veya Clonazepam gibi bir antikonvülsan ilaç reçete edebilir.
Zavesca olarak satılan miglustat maddesinin beyinde yağ plaklarının oluşumunu engellediğini gösterdiğinden, hastalığın gelişimini yavaşlatabilecek bir ilaca sahip gibi görünen tek türü C tipi.
