Gaucher hastalığı, hücrelerdeki yağlı maddenin vücudun çeşitli organlarında, örneğin karaciğer, dalak veya akciğer, kemikler veya omurilikte birikmesine neden olan bir enzim eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. kemik.
Böylece, etkilenen bölgeye ve diğer özelliklere bağlı olarak, hastalık 3 türe ayrılabilir:
- Gaucher hastalığı tip 1 - nöropatik olmayan: en yaygın formdur ve hem yetişkinleri hem de çocukları etkiler, yavaş ilerleme ve doğru ilaç alımı ile olası normal yaşam; Gaucher hastalığı tip 2 - akut nöropatik form: bebekleri etkiler ve genellikle 5 aya kadar teşhis edilir, 2 yıla kadar ölüme yol açabilecek ciddi bir hastalıktır; Gaucher hastalığı tip 3 - subakut nöropatik form: çocukları ve ergenleri etkiler ve tanısı genellikle 6 veya 7 yaşında yapılır. Form 2 kadar şiddetli değildir, ancak nörolojik ve pulmoner komplikasyonlar nedeniyle yaklaşık 20-30 yaşlarında ölüme yol açabilir.
Hastalığın bazı formlarının ciddiyeti nedeniyle, uygun tedaviyi başlatmak ve hayatı tehdit edebilecek komplikasyonları azaltmak için teşhisi mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır.
Ana belirtiler
Gaucher hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve etkilenen bölgelere göre değişebilir, ancak en yaygın semptomlar şunları içerir:
- Aşırı yorgunluk; Gecikmiş büyüme; Burun kanaması; Kemiklerde ağrı; Spontan kırıklar; Genişlemiş karaciğer ve dalak; Özofagusta varisli damarlar; Karın ağrısı.
Osteoporoz veya osteonekroz gibi kemik hastalıkları da olabilir. Ve çoğu zaman, bu semptomlar aynı anda ortaya çıkmaz.
Hastalık beyni de etkilediğinde, anormal göz hareketleri, kas sertliği, yutma güçlüğü veya
Teşhis nasıl yapılır
Gaucher hastalığının teşhisi, biyopsi, dalak delinmesi, kan testi veya omurilik delinmesi gibi testlerin sonuçlarına dayanır.
Tedavi nasıl yapılır
Gaucher hastalığının tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletebilen ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilen bazı tedavi formları vardır. Çoğu durumda, tedavi hayatınızın geri kalanı için ilaç kullanımı ile yapılır, en çok kullanılan ilaçlar Miglustat veya Eliglustat, organlarda biriken yağlı maddelerin oluşumunu önleyen ilaçlar.
En ciddi vakalarda, doktor ayrıca kemik iliği nakli yapılmasını veya dalağı çıkarmak için ameliyat yapılmasını önerebilir.
