Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücresi zarındaki yıkımı destekleyen değişikliklerle karakterize edilen ve bu nedenle hemolitik bir anemi olarak kabul edilen genetik bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin zarındaki değişiklikler, onları normalden daha küçük ve daha az dirençli hale getirir, dalak tarafından kolayca yok edilir.
Sferositoz, doğumdan itibaren kişiye eşlik eden kalıtsal bir hastalıktır, ancak değişen şiddette anemi ile ilerleyebilir. Bu nedenle, bazı durumlarda hiçbir belirti olmayabilir ve diğerlerinde solgunluk, yorgunluk, sarılık, genişlemiş dalak ve örneğin gelişimsel değişiklikler fark edilebilir.
Tedavi olmamasına rağmen, sferositozun bir hematolog tarafından yönlendirilmesi gereken bir tedavisi vardır ve folik asit replasmanı belirtilebilir ve en ciddi vakalarda hastalığı kontrol etmek için splenektomi adı verilen dalağın çıkarılması.
Sferositoza ne sebep olur?
Kalıtsal sferositoz, popüler olarak kırmızı kan hücreleri olarak bilinen kırmızı kan hücrelerinin zarlarını oluşturan proteinlerin miktarında veya kalitesinde bir değişikliğe neden olan genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Bu proteinlerdeki değişiklikler, kırmızı kan hücrelerinin zarının rijidite kaybına ve korunmasına neden olur, bu da içeriğin aynı olmasına rağmen, daha küçük kırmızı hücreler oluşturarak, yuvarlak ve daha pigmentli.
Anemi, sferositozda deforme olmuş kırmızı hücreler olarak adlandırılan sferositlerin genellikle dalakta, özellikle de değişiklikler önemli olduğunda ve bu organdan kanın mikrosirkülasyonundan geçmek için esneklik ve direnç kaybı olduğu için ortaya çıkar.
Ana belirtiler
Sferositoz hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırılabilir. Bu nedenle, hafif sferositozlu kişilerde herhangi bir belirti olmayabilir, orta ila şiddetli sferositozlu kişilerde çeşitli derecelerde belirti ve semptomlar olabilir:
- Kalıcı anemi; Solukluk; Fiziksel egzersize yorgunluk ve tahammülsüzlük; Cildin ve mukoza zarlarının sarı renklenmesi olan kan ve sarılıkta artan bilirubin; Safra kesesinde bilirubin taşlarının oluşumu; Artan dalak boyutu.
Kalıtsal sferositozu teşhis etmek için, klinik değerlendirmeye ek olarak, hematolog tam kan sayımı, retikülosit sayımı, bilirubin ölçümü ve periferik kan yayması gibi kan testlerini bu tür anemiyi düşündüren değişiklikler gösterebilir. Kırmızı hücre zarının direncini ölçen ozmotik kırılganlık muayenesi de belirtilmiştir.
Tedavi nasıl yapılır
Kalıtsal sferositozun tedavisi yoktur, ancak hematolog, hastanın ihtiyaçlarına göre hastalığın ve semptomların kötüleşmesini azaltabilecek tedaviler önerebilir. Hastalığın semptomlarını göstermeyen kişilerde, spesifik bir tedaviye gerek yoktur.
Folik asit replasmanı önerilir, çünkü kırmızı kan hücrelerinin artan parçalanması nedeniyle, bu madde kemik iliğinde yeni hücrelerin oluşumu için daha gereklidir.
Ana tedavi şekli, genellikle 5 veya 6 yaşın üzerindeki çocuklarda, kan sayımında 8 mg / dl'nin altında bir hemoglobine sahip olanlar gibi şiddetli anemisi olan çocuklarda endike olan dalağın ameliyatla çıkarılması veya safra taşı gibi önemli semptomlar veya komplikasyonlar varsa 10 mg / dl'nin altında. Cerrahi, hastalığa bağlı gelişimsel gecikmesi olan çocuklarda da yapılabilir.
Dalak çıkarması geçiren kişilerin belirli enfeksiyonlar veya tromboz geliştirmesi daha olasıdır, bu nedenle kan pıhtılaşmasını kontrol etmek için ASA kullanımına ek olarak pnömokok gibi aşılara ihtiyaç vardır. Dalağın çıkarılması ve gerekli bakımın nasıl yapıldığını kontrol edin.
