Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar

Yenidoğan taraması veya yenidoğan taraması olarak da bilinen topuk prick testi, yaşamın 3. gününden itibaren fenilketonüri veya konjenital hipotiroidizm gibi bazı hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olan tüm yeni doğan bebeklerde yapılan ücretsiz ve zorunlu bir testtir.

Genellikle, topuk prick testi, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için doğumdan sonraki ilk günlerden itibaren tedavi edilebilen erken konjenital hastalıkları teşhis etmeye yardımcı olur.

Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar Brezilya Devleti'ne göre değişmekle birlikte fenilketonüri ve konjenital hipotiroidizm her zaman araştırılmaktadır.

Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar

Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar şunlardır:

1. Fenilketonüri

Fenilketonüri, bebeğin sindirim sisteminin yumurta ve et gibi gıdalarda bulunan ve sindirilmemiş olduğunda vücuda zehirli hale gelebilen ve çocuğun gelişiminde nörolojik bozulmaya neden olan bir protein olan fenilalanini sindiremediği konjenital bir hastalıktır.

Tedavi nasıl yapılır: fenilalanin içeren yiyecekler çocuğun diyetinden çıkarılmalıdır. Bakınız: Fenilketonüri için diyet.

2. Konjenital hipotiroidizm

Konjenital hipotiroidizm, bebeğin tiroidinin, bebeğin büyümesini bozabilecek ve ayrıca zihinsel geriliğe neden olabilecek normal miktarda hormon üretemediği bir hastalıktır. Bu sorun hakkında daha fazla bilgi için: Konjenital hipotiroidizm.

Tedavi nasıl yapılır: bebek, eksik tiroid hormon seviyelerini tamamlamak için hormonal ilaçlar almalı ve sağlıklı büyüme ve gelişme sağlamalıdır.

3. Orak hücre anemisi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklere neden olan ve vücudun çeşitli bölgelerine oksijen taşıma yeteneğini azaltan ve bazı organların gelişiminde gecikmelere neden olabilecek genetik bir sorundur.

Tedavi nasıl yapılır: hastalığın şiddetine bağlı olarak, bebeğin kan nakline ihtiyacı olabilir. Bununla birlikte, tedavi sadece pnömoni veya bademcik iltihabı gibi enfeksiyonlar ortaya çıktığında gereklidir. Bu sorun hakkında daha fazla bilgi için: Orak hücre anemisi.

4. Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi, çocuğun bazı hormonlarda hormonal eksikliğe ve başkalarının üretiminde abartılı, aşırı büyüme, erken ergenlik veya diğer fiziksel sorunlara neden olabilecek bir hastalıktır.

Tedavi nasıl yapılır: bebek, hormon eksikliğini telafi etmek ve aşırı hormon miktarını stabilize etmek için hayatı boyunca hormon replasmanına tabi tutulmalıdır.

5. Kistik fibroz

Kistik fibroz, solunum sistemini tehlikeye atan ve aynı zamanda pankreası etkileyen büyük miktarda mukus üretimine yol açan bir sorundur. Diğer komplikasyonlar ve bunların nasıl tedavi edileceği hakkında bilgi edinin: Bebeğinizin kistik fibrozu olup olmadığını nasıl öğrenebilirsiniz.

Tedavi nasıl yapılır: hastalığın semptomlarını, özellikle solunum güçlüğünü hafifletmek için anti-enflamatuar ilaçlar, diyet bakımı ve solunum fizyoterapisi ile yapılmalıdır.

6. Biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, vücudun sinir sisteminin sağlığını sağlamak için çok önemli bir vitamin olan biyotini geri dönüştürememesine neden olan konjenital bir sorundur. Bu nedenle, bu sorunu olan bebeklerde nöbetler, motor koordinasyon eksikliği, gelişimsel gecikme ve saç dökülmesi olabilir.

Tedavi nasıl yapılır: vücudun bu vitamini kullanamamasını telafi etmek için yaşam için vitamin biotin alımı.

Genişletilmiş topuk testi ile tespit edilen hastalıklar

Yukarıda belirtilen hastalıklara ek olarak, genişlemiş veya genişletilmiş ayak testi aşağıdaki gibi diğer hastalıkları da tespit edebilir:

• Galaktozemi: çocuğun sütte bulunan şekeri sindirememesine neden olan ve merkezi sinir sisteminde bozulmaya yol açabilen bir hastalık; Konjenital toksoplazmoz: ölümcül olabilen veya körlüğe yol açan bir hastalık, sarımsı cilt olan sarılık, konvülsiyonlar veya zihinsel gerilik; Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği: yoğunluğu değişebilen anemi görünümünü kolaylaştırır; Konjenital sifiliz: merkezi sinir sistemi tutulumuna yol açabilecek ciddi bir hastalık; AIDS: hala tedavisi olmayan bağışıklık sisteminde ciddi bir bozulmaya yol açan bir hastalık; Konjenital kızamıkçık: katarakt, sağırlık, zihinsel gerilik ve hatta kardiyak malformasyonlar gibi konjenital deformasyonlara neden olur; Konjenital herpes: cilt, mukoza ve gözlerde lokalize lezyonlara neden olabilen veya merkezi sinir sistemini ciddi şekilde etkileyen yaygın bir nadir hastalık; Konjenital sitomegalovirüs hastalığı: beyin kalsifikasyonları ve zihinsel ve motor geriliği oluşturabilir; Konjenital chagas hastalığı: zihinsel, psikomotor ve göz bozukluklarına neden olabilen bulaşıcı bir hastalık.

Topuktan kan alma testi ve topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar bu listenin bir parçasıdır, ancak laboratuara ve tespit etmek istediğiniz hastalık sayısına bağlı olarak bu isimlere sahip olabilirler.

Genellikle, genişlemiş topuk testi sadece bebeğin enfekte olduğundan şüpheleniliyorsa, anne veya baba bu hastalıklardan herhangi birine sahipse yapılır.

Topuk kanadı bu hastalıklardan herhangi birini tespit ederse, laboratuvar bebeğin ailesiyle telefonla temasa geçer ve bebek hastalığı onaylamak için daha fazla testten geçmelidir veya özel bir tıbbi konsültasyona yönlendirilmelidir.

Bebeğin doğumdan hemen sonra yapması gereken diğer testleri görün.