Von Willebrand hastalığı veya VWD, pıhtılaşma sürecinde önemli bir role sahip olan Von Willebrand faktörünün (VWF) üretiminin azalması veya yokluğu ile karakterize genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. Değişikliğe göre, von Willebrand hastalığı üç ana tipte sınıflandırılabilir:
- VWF üretiminde kısmi bir düşüşün olduğu Tip 1; Üretilen faktörün işlevsel olmadığı Tip 2; Von Willebrand faktörünün tam bir eksikliğinin olduğu Tip 3.
Bu faktör, endotele trombosit yapışmasını teşvik etmek, kanamayı azaltmak ve durdurmak için önemlidir ve plazmada trombosit bozulmasını önlemek için önemli olan ve faktör X'un aktivasyonu ve kaskadın devamı için gerekli olan faktör VIII pıhtılaşma taşır. trombosit tıkacını oluşturmak için koagülasyon.
Bu hastalık genetik ve kalıtsaldır, yani kuşaklar arasında geçebilir, ancak örneğin bir tür otoimmün hastalık veya kanser olduğunda yetişkin yaşamı sırasında da edinilebilir.
Von Willebrand hastalığının tedavisi yoktur, ancak doktor rehberliğine, hastalığın türüne ve sunulan semptomlara göre yaşam boyunca yapılması gereken kontrol vardır.
Ana belirtiler
Von Willebrand hastalığının belirtileri hastalığın tipine bağlıdır, ancak en yaygın olanları şunlardır:
- Burundan sık ve uzun süreli kanama; Diş etlerinden tekrarlayan kanama; Kesimden sonra aşırı kanama; Dışkıda veya idrarda kan; Vücudun çeşitli bölgelerinde sık sık morarma; Artan adet akışı.
Tipik olarak, bu belirtiler von Willebrand tip 3 hastalığı olan hastalarda daha şiddetlidir, çünkü pıhtılaşmayı düzenleyen proteinde daha fazla eksiklik vardır.
Teşhis nasıl
Von Willebrand hastalığının teşhisi, kanama zamanı testine ve dolaşan trombosit miktarına ek olarak VWF ve plazma faktörü VIII varlığının kontrol edildiği laboratuvar testleri ile yapılır. Hastalığın doğru teşhisi için yanlış negatif sonuçlardan kaçınmak için muayenenin 2-3 kez tekrarlanması normaldir.
Genetik bir hastalık olduğundan, bebeğin hastalıktan doğma riskini doğrulamak için hamilelikten önce veya hamilelik sırasında genetik danışma önerilebilir.
Laboratuar testleri ile ilgili olarak, düşük VWF ve faktör VIII seviyeleri ve yokluğu ve uzun süreli aPTT genellikle tanımlanır.
Tedavi nasıl yapılır
Von Willebrand hastalığının tedavisi hematolog rehberliğine göre yapılır ve genellikle oral mukoza, burun, kanama ve diş prosedürlerinde kanamayı kontrol edebilen antifibrinolitiklerin kullanılması önerilir.
Ek olarak, pıhtılaşmayı düzenlemek için Desmopressin veya Aminokaproik asit kullanımı, Von Willebrand faktör konsantresine ek olarak gösterilebilir.
Tedavi sırasında, Von Willebrand hastalığı olan kişilerin, aşırı spor uygulamaları ve aspirin ve Ibuprofen veya Diklofenak gibi diğer steroidal olmayan anti-enflamatuar ilaçların alınması gibi riskli durumlardan kaçınmaları tavsiye edilmez.
Gebelikte tedavi
Von Willebrand hastalığı olan kadınlar, ilaca ihtiyaç duymadan normal bir hamileliğe sahip olabilir, ancak genetik bir hastalık olduğu için hastalık çocuklarına geçebilir.
Bu durumlarda, hamilelik sırasında hastalığın tedavisi, özellikle doğum sezaryen ile yapıldığında, desmopressin ile doğumdan sadece 2 ila 3 gün önce yapılır ve bu ilacın kanamayı kontrol etmek ve kadının hayatını korumak için kullanılması önemlidir. Bu ilacın doğumdan sonra 15 güne kadar kullanılması da önemlidir, çünkü faktör VIII ve VWF seviyeleri tekrar doğum sonrası kanama riski ile azalır.
Bununla birlikte, özellikle faktör VIII seviyeleri genellikle 40 IU / dl veya daha fazla ise bu bakım her zaman gerekli değildir. Bu nedenle, ilaç kullanımının gerekliliğini ve hem kadın hem de bebek için herhangi bir risk olup olmadığını doğrulamak için hematolog veya doğum uzmanı ile periyodik temasın sağlanması önemlidir.
Tedavi bebek için kötü mü?
Hamilelik sırasında Von Willebrand hastalığına bağlı ilaçların kullanımı bebeğe zararlı değildir ve bu nedenle güvenli bir yöntemdir. Bununla birlikte, bebeğin hastalığa sahip olup olmadığını doğrulamak ve eğer öyleyse tedaviye başlamak için doğumdan sonra genetik bir test yapması gerekir.
