Pompe hastalığı: nedir, belirtileri, tanı ve tedavi

Pompe hastalığı, ilerleyen kas güçsüzlüğü ve solunum değişiklikleri ile karakterize, yaşamın ilk 12 ayında veya daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde kendini gösterebilen nadir bir nöromüsküler genetik bozukluktur.

Pompe hastalığı, kaslarda ve karaciğerde, alfa-glukosidaz-asit veya GAA'da glikojenin parçalanmasından sorumlu bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim mevcut olmadığında veya çok düşük konsantrasyonlarda bulunduğunda, glikojen birikmeye başlar, bu da kas doku hücrelerinin tahrip olmasına neden olarak semptomların ortaya çıkmasına neden olur.

Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak tanının mümkün olan en kısa sürede yapılması çok önemlidir, böylece kişinin yaşam kalitesini tehlikeye atan semptomların gelişmesi olmaz. Tedavi olmamasına rağmen, Pompe hastalığı enzim replasmanı ve fizyoterapi seansları ile tedavi edilir.

Pompe Hastalığının Belirtileri

Pompe hastalığı genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir. Semptomlar enzimin aktivitesine ve biriken glikojen miktarına göre ilişkilidir: GAA aktivitesi ne kadar düşük olursa, glikojen miktarı o kadar büyük olur ve sonuç olarak kas hücrelerine verilen hasar da o kadar büyük olur.

Pompe hastalığının ana belirtileri ve semptomları:

• Progresif kas güçsüzlüğü; Kas ağrısı; Ayak parmaklarında kararsız yürüme; Merdiven çıkma zorluğu; Solunum yetmezliğinin ileriki gelişiminde solunum zorluğu; Çiğneme ve yutma güçlüğü; Yaş için yetersiz motor gelişim; Bel ağrısı; oturmaktan veya uzanmaktan kalkmak.

Ek olarak, GAA enziminin çok az aktivitesi varsa veya hiç aktivitesi yoksa, kişinin ayrıca genişlemiş bir kalp ve karaciğere sahip olması mümkündür.

Pompe hastalığının teşhisi

Pompe hastalığının teşhisi, GAA enziminin aktivitesini değerlendirmek için biraz kan toplayarak yapılır. Çok az aktivite bulunursa veya hiç bulunmazsa, hastalığı doğrulamak için genetik bir test yapılır.

Bebeği hala hamileyken amniyosentez ile teşhis etmek mümkündür. Bu test, zaten Pompe hastalığı olan bir çocuğu olan ebeveynlerde veya ebeveynlerden birinin hastalığın geç formuna sahip olması durumunda yapılmalıdır. DNA testi, Pompe hastalığının teşhisinde bir destek yöntemi olarak da kullanılabilir.

Tedavi nasıl

Pompe hastalığının tedavisi spesifiktir ve hastanın üretmediği enzimin, alfa-glukosidaz asidi enziminin uygulanmasıyla yapılır. Böylece, kişi glikojeni parçalamaya başlar ve kas hasarının evrimini önler. Enzim dozu hastanın ağırlığına göre hesaplanır ve her 15 günde bir doğrudan damara uygulanır.

Sonuçlar teşhis konulduktan ve tedavi uygulanmadan önce daha iyi olacaktır, bu da geri dönüşü olmayan ve böylece hastanın daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olacak şekilde glikojen birikiminin neden olduğu hücresel hasarı doğal olarak azaltır.

Pompe hastalığı için fizyoterapi

Pompe hastalığı için fizyoterapi tedavinin önemli bir parçasıdır ve uzman bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmesi gereken kas dayanıklılığını güçlendirmeye ve artırmaya hizmet eder. Ek olarak, birçok hasta nefes almakta güçlük çekebileceğinden, solunum fizyoterapisinin yapılması önemlidir.

Bir multidisipliner ekipte konuşma terapisti, göğüs hastalıkları uzmanı ve kardiyolog ve psikolog ile tamamlayıcı tedavi çok önemlidir.