- Tedavi nasıl yapılır
- Fizyoterapi seansları nasıl yapılır
- Hastalığa kimler bulaşabilir?
- Teşhis nasıl yapılır
Machado-Joseph hastalığı, sinir sisteminin sürekli dejenerasyonuna neden olan, özellikle kollarda ve bacaklarda kas kontrolü ve koordinasyon kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Genel olarak, bu hastalık 30 yaşından sonra ortaya çıkar, aşamalı olarak yerleşir, önce bacakların ve kolların kaslarını etkiler ve zamanla konuşma, yutma ve hatta göz hareketinden sorumlu kaslara ilerler.
Machado-Joseph hastalığı tedavi edilemez, ancak semptomları hafifletmeye ve günlük aktivitelerin bağımsız performansına izin veren ilaç ve fizyoterapi seanslarının kullanımı ile kontrol edilebilir.
Tedavi nasıl yapılır
Machado-Joseph hastalığının tedavisi bir nörolog tarafından yönlendirilmelidir ve genellikle hastalığın ilerlemesi ile ortaya çıkan sınırlamaları azaltmayı amaçlar.
Böylece tedavi aşağıdakilerle yapılabilir:
- Levodopa gibi Parkinson ilaçlarının yutulması: hareketlerin ve titremelerin sertliğini azaltmaya yardımcı olur; Baclofen gibi antispazmodik ilaçların kullanımı: kas spazmlarının ortaya çıkmasını önler, hareketi iyileştirir; Gözlük veya düzeltme merceklerinin kullanımı: görme zorluğunu ve çift görme görünümünü azaltın; Gıdadaki değişiklikler: örneğin, yutma güçlüğü ile ilgili sorunları, gıda dokusundaki değişiklikler yoluyla tedavi edin.
Ek olarak, doktor hastanın fiziksel sınırlamalarını aşmasına ve günlük aktivitelerde bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için fizik tedavi seansları yapılmasını önerebilir.
Fizyoterapi seansları nasıl yapılır
Machado-Joseph hastalığı için fizik tedavi, hastanın hastalığın neden olduğu sınırlamaları aşmasına yardımcı olmak için düzenli egzersizlerle yapılır. Bu nedenle, fizik tedavi seansları sırasında, eklemlerin genliğini korumak için egzersiz yapmaktan, örneğin koltuk değneklerini veya tekerlekli sandalyeleri kullanmayı öğrenmeye kadar çeşitli aktiviteler kullanılabilir.
Ek olarak, fizyoterapi, hastalığın neden olduğu nörolojik hasarla ilişkili, yiyecekleri yutmakta güçlük çeken tüm hastalar için önerilen ve gerekli olan yutma rehabilitasyon tedavisini de içerebilir.
Hastalığa kimler bulaşabilir?
Machado-Joseph hastalığına, ilerleyici lezyonların gelişmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olan beyin hücrelerinde biriken Ataxin-3 olarak bilinen bir protein üretimiyle sonuçlanan genetik bir değişiklik neden olur.
Genetik bir sorun olarak, Machado-Joseph hastalığı aynı ailede birkaç kişide yaygındır ve% 50 ebeveynlerden çocuklara geçme şansı vardır. Bu olduğunda, çocuklar hastalığın ilk belirtilerini ebeveynlerinden daha erken geliştirebilir.
Teşhis nasıl yapılır
Çoğu durumda, Machado-Joseph hastalığı, nörolog tarafından semptomları gözlemleyerek ve hastalığın aile öyküsünü araştırarak tanımlanır.
Ek olarak, hastalığa neden olan genetik değişikliği tanımlamanızı sağlayan SCA3 olarak bilinen bir kan testi vardır. Bu şekilde, ailede bu hastalığı olan birisine sahip olduğunuzda ve test edildiğinizde, hastalığı geliştirme riskinin ne olduğunu bulmak mümkündür.
