Fabry hastalığı, kan damarlarında anormal yağ birikmesine neden olan, örneğin ellerde ve ayaklarda ağrı, gözlerde değişiklikler veya ciltte lekeler gibi semptomların gelişmesine neden olan nadir bir konjenital sendromdur.
Genellikle, Fabry hastalığının semptomları çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda hastalık sadece yetişkinlik döneminde, böbreklerin veya kalbin işleyişinde değişikliklere neden olmaya başladığında teşhis edilebilir.
Fabry hastalığının tedavisi yoktur, ancak semptomların gelişmesini ve böbrek problemleri veya inme gibi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için bazı ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir.
Fabry hastalığının belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri çocuklukta erken ortaya çıkabilir ve şunları içerir:
- Ellerde ve ayaklarda ağrı veya yanma hissi; Deride koyu kırmızı lekeler; Görmeyi etkilemeyen göz değişiklikleri; Karın ağrısı; Özellikle yedikten sonra bağırsak geçişinin değiştirilmesi; Sırt ağrısı, özellikle böbrek bölgesinde.
Bu semptomlara ek olarak, Fabry hastalığı yıllar içinde örneğin bazı organlarda gözler, kalp veya böbrekler gibi ilerleyici lezyonlarla ilgili diğer belirtilere neden olabilir.
Fabry hastalığının teşhisi
Fabry hastalığının teşhisi, damarlarda biriken aşırı yağın giderilmesinden sorumlu enzim miktarını değerlendirmek için kan testleri ile yapılabilir. Bu nedenle, bu değer düşük olduğunda, doktor Fabry hastalığından şüphelenebilir ve hastalığı doğru bir şekilde tanımlamak için bir DNA testi isteyebilir.
Fabry hastalığı tedavisi
Fabry hastalığı tedavisi, semptomların başlangıcını kontrol etmeye ve aşağıdakilerle yapılabilecek komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olur:
- Karbamazepin: ağrı veya yanma hissini azaltmaya yardımcı olur; Metoklopramid: bağırsak geçişinde değişiklikleri önleyerek bağırsak fonksiyonunu azaltır; Aspirin veya Warfarin gibi antikoagülan ilaçlar: kanı inceltin ve felce neden olabilecek pıhtıların ortaya çıkmasını önleyin.
Bu ilaçlara ek olarak, doktor, böbrek hasarının gelişmesini önlediği ve bu organlarda komplikasyonların başlamasını önlediğinden, Kaptopril veya Atenolol gibi yüksek tansiyon için ilaçlar da reçete edebilir.
