Duchenne kas distrofisi: nedir, belirtileri ve tedavisi

Duchenne kas distrofisi, sadece erkekleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır ve kas hücrelerinin sağlıklı kalmasına yardımcı olan distrofin olarak bilinen kaslarda protein eksikliği ile karakterizedir. Bu nedenle, bu hastalık vücudun tüm kaslarının kademeli olarak zayıflamasına neden olur, bu da çocuğu oturma, ayakta durma veya yürüme gibi önemli gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmayı zorlaştırır.

Birçok durumda, bu hastalık sadece çocuğun yürürken, koşarken, merdiven çıkarken veya yerden yükselirken değiştiği zaman 3 veya 4 yaşından sonra tanımlanır, çünkü ilk etkilenen bölgeler kalçalardır, uyluk ve omuzlar. İlerleyen yaşla birlikte hastalık daha fazla kasları etkiler ve birçok çocuk yaklaşık 13 yaşında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir.

Duchenne kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedavisi hastalığın gelişimini geciktirmeye, semptomları kontrol etmeye ve özellikle kalp ve solunum seviyelerinde komplikasyonların başlamasını önlemeye yardımcı olur. Bu nedenle, bir çocuk doktoru veya hastalık konusunda uzmanlaşmış başka bir doktorla tedavi etmek çok önemlidir.

Ana belirtiler

Duchenne kas distrofisinin ana semptomları genellikle yaşamın ilk yılından ve 6 yaşına kadar tanımlanabilir, yıllar boyunca giderek kötüleşir, 13 yaşlarında çocuk tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelene kadar.

En yaygın belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır:

• Oturmak, ayakta durmak veya yürümek için gecikmiş yetenek; Sersemletme veya merdiven çıkma veya koşma güçlüğü; Kas hücrelerinin yağla değiştirilmesi nedeniyle buzağılarda artan hacim; Eklemleri hareket ettirmede zorluk, özellikle bacakları bükme.

Ergenlikten itibaren, hastalığın ilk daha ciddi komplikasyonları, yani diyaframın ve diğer solunum kaslarının zayıflaması ve hatta kalp kasının zayıflaması nedeniyle kalp problemleri nedeniyle nefes almada güçlükler ortaya çıkmaya başlayabilir.

Komplikasyonlar ortaya çıkmaya başladığında, doktor, komplikasyonların tedavisini dahil etmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye çalışmak için tedaviyi uyarlayabilir. En ağır vakalarda, hastaneye yatış bile gerekebilir.

Teşhis nasıl onaylanır?

Birçok durumda, çocuk doktoru sadece gelişim sırasında sunulan belirti ve semptomları değerlendirerek Duchenne kas distrofisinden şüphelenir. Bununla birlikte, kas bozulması meydana geldiğinde kana salınan kreatin fosfokinaz (CPK) gibi bazı enzimlerin miktarını tanımlamak için kan da yapılabilir.

Daha kesin bir tanıya ulaşmaya yardımcı olan ve hastalığın ortaya çıkmasından sorumlu genlerde değişiklik arayan genetik testler de vardır.

Tedavi nasıl yapılır

Duchenne kas distrofisinin tedavisi olmamasına rağmen, hızlı kötüleşmesini önlemeye yardımcı olan ve semptomları ve komplikasyonların görünümünü kontrol etmenizi sağlayan tedaviler vardır. Bu tedavilerden bazıları şunlardır:

1. İlaçların kullanımı

Çoğu durumda, Duchenne kas distrofisi prednizon, prednizolon veya deflazacort gibi kortikosteroid ilaçlarla tedavi edilir. Bu ilaçlar yaşam için kullanılmalı ve bağışıklık sistemini düzenleme, antienflamatuar olarak hareket etme ve kas fonksiyon kaybını geciktirme eylemine sahip olmalıdır.

Bununla birlikte, kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı genellikle iştah artışı, kilo alımı, obezite, sıvı tutma, osteoporoz, kısa boy, hipertansiyon ve diyabet gibi çeşitli yan etkilere neden olur ve sadece doktor gözetiminde kullanılmalıdır. Kortikosteroidlerin ne olduğu ve sağlığını nasıl etkilediği hakkında daha fazla bilgi edinin.

2. Fizyoterapi seansları

Normalde Duchenne kas distrofisini tedavi etmek için kullanılan fizyoterapi türleri, yürüme, kas gücünü koruma, ağrıyı hafifletme ve solunumsal komplikasyonları ve kemik kırıklarını önlemeyi amaçlayan motor ve solunum kinesiyoterapisi ve hidroterapi şeklindedir.

Yaşam beklentisi nedir

Duchenne kas distrofisi için yaşam beklentisi 16 ila 19 yaşları arasındaydı, ancak ilacın ilerlemesi ve yeni tedavilerin ve bakımın ortaya çıkmasıyla bu beklentiler arttı. Bu nedenle, doktor tarafından önerilen tedaviye giren bir kişi 30 yaşın ötesinde yaşayabilir ve hastalıkla 50 yıldan fazla yaşayan erkek vakaları ile nispeten normal bir yaşama sahip olabilir.

En sık görülen komplikasyonlar

Duchenne kas distrofisinin neden olduğu ana komplikasyonlar:

• Şiddetli skolyoz; Solunum zorluğu; Zatürree; Kalp yetmezliği; Obezite veya yetersiz beslenme.

Ek olarak, bu distrofisi olan hastalar orta derecede zihinsel gerilik yaşayabilir, ancak bu özellik hastalığın süresi veya ciddiyeti ile bağlantılı değildir.

Bu tip distrofiye neden olan şey

Genetik bir hastalık olarak, Duchenne'nin kas distrofisi, vücudun DMD geni olan distrofin proteini üretmesine neden olan genlerden birinde bir mutasyon meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu protein, kas hücrelerinin zaman içinde sağlıklı kalmasına yardımcı olduğundan, normal kas kasılması ve gevşemesinin neden olduğu yaralanmalardan koruduğundan çok önemlidir.

Bu nedenle, DMD geni değiştirildiğinde, yeterli protein üretilmez ve kaslar zamanla zayıflar ve acı çeker. Bu protein hem hareketi düzenleyen kaslar hem de kalp kası için önemlidir.