Miyotonik distrofi, kasılma sonrası kasları gevşetmenin zorluğu ile karakterize edilen Steinert hastalığı olarak da bilinen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan bazı kişiler, örneğin bir kapı tokmağı gevşetmek veya bir el sıkışmasını kesmekte zorlanırlar.
Miyotonik distrofi, her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir ve genç yetişkinlerde daha sık görülür. En çok etkilenen kaslar arasında yüz, boyun, eller, ayaklar ve önkol kasları bulunur.
Bazı bireylerde kas fonksiyonlarını tehlikeye atarak ve sadece 50 yıllık bir yaşam beklentisi sunarken kendini ciddi bir şekilde gösterebilirken, diğerlerinde sadece kas zayıflığını gösteren hafif bir şekilde kendini gösterebilir.
Miyotonik distrofi türleri
Miyotonik distrofi 4 türe ayrılır:
- Konjenital: Semptomlar bebeğin çok az fetal harekete sahip olduğu hamilelik sırasında ortaya çıkar. Doğumdan kısa bir süre sonra çocuk solunum problemleri ve kas zayıflığı gösterir. Bebek: Bu tip miyotonik distrofide, çocuk yaşamın ilk yıllarında normal olarak gelişir ve hastalığın semptomlarını 5 ila 10 yaş arasında gösterir. Klasik: Bu tip miyotonik distrofi sadece yetişkinlikte kendini gösterir. Hafif: Hafif miyotonik distrofisi olan bireylerde kas bozukluğu yoktur, sadece kontrol edilebilen hafif bir zayıflık vardır.
Miyotonik distrofinin nedenleri, kromozom 19'da bulunan genetik değişikliklerle ilgilidir. Bu değişiklikler, nesilden nesile artarak hastalığın en ciddi tezahürüne neden olabilir.
Miyotonik distrofi belirtileri
Miyotonik distrofinin ana belirtileri şunlardır:
- Kas atrofisi; Ön kellik; zayıflığı; Zihinsel gerilik; Beslenmedeki zorluklar; Nefes almada zorluk; katarakt; Bir kasılmadan sonra kas gevşetmek için zorluklar; Konuşma güçlükleri; uyuşukluk; diyabet; kısırlık; Adet bozuklukları.
Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, kromozomal değişikliklerin neden olduğu sertlik birkaç kastan ödün vererek kişiyi 50 yaşından önce ölüme yol açabilir. Bu hastalığın en hafif formuna sahip bireylerde sadece kas zayıflığı vardır.
Tanı, kromozomlardaki değişiklikleri tespit eden semptomların ve genetik testlerin gözlemlenmesi ile konur.
Miyotonik distrofi tedavisi
Semptomlar, kas sertliğini ve miyotonik distrofinin neden olduğu ağrıyı azaltan fenitoin, kinin ve nifedipin gibi ilaçların kullanımı ile hafifletilebilir.
Bu bireylerin yaşam kalitesini yükseltmenin başka bir yolu, daha iyi hareket aralığı, kas gücü ve vücut kontrolü sağlayan fizik tedavi yöntemidir.
Miyotonik distrofi tedavisi, ilaç ve fizik tedavi de dahil olmak üzere multimodaldir. İlaçlar, hastalığın neden olduğu kas sertliğini ve ağrıyı hafifleten Fenitoin, Kinin, Prokainamid veya Nifedipini içerir.
Fizyoterapi, miyotonik distrofisi olan hastaların yaşam kalitesini artırmayı, artan kas gücü, hareket aralığı ve koordinasyonu sağlamayı amaçlamaktadır.
