- Nörofibromatoz tip 1
- Nörofibromatoz tip 2
- Schwannomatose
- Teşhis nasıl onaylanır?
- Nörofibromatoz riski daha yüksek olan
Nörofibromatoz, zaten kişiyle doğan genetik bir hastalık olmasına rağmen, semptomların ortaya çıkması birkaç yıl sürebilir ve etkilenen tüm insanlarda aynı görünmez.
Nörofibromatozun ana semptomu, resimde gösterilenler gibi ciltte yumuşak tümörlerin ortaya çıkmasıdır:
Bununla birlikte, nörofibromatoz tipine bağlı olarak, diğer semptomlar şunlar olabilir:
Nörofibromatoz tip 1
Tip 1 nörofibromatoz, kromozom 17'deki genetik bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdaki gibi semptomlara neden olur:
- Deride sütlü kahve renkli yamalar, yaklaşık 0, 5 cm; İnguinal bölgede çiller ve 4 veya 5 yaşına kadar koltuk altı fark edildi;; Gözlerin irisinde küçük koyu lekeler.
Bu tip genellikle yaşamın ilk yıllarında, 10 yaşından önce görülür ve genellikle orta yoğunluktadır.
Nörofibromatoz tip 2
Nörofibromatoz tip 1'den daha az yaygın olmasına rağmen, tip 2 kromozom 22'deki genetik bir değişiklikten kaynaklanır. İşaretler şunlar olabilir:
- Ergenlikten deride küçük yumruların ortaya çıkması; Kataraktın erken gelişimi ile görme veya işitme kademeli olarak azalır; Kulaklarda sürekli çınlama; Denge güçlükleri; Skolyoz gibi omurga problemleri.
Bu semptomlar genellikle geç ergenlik veya erken yetişkinlikte görülür ve etkilenen bölgeye bağlı olarak yoğunluğu değişebilir.
Schwannomatose
Bu, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilen en nadir nörofibromatoz türüdür:
- Vücudun bazı bölgelerinde, herhangi bir tedavi ile iyileşmeyen kronik ağrı; Vücudun çeşitli bölgelerinde karıncalanma veya halsizlik; Görünür neden olmadan kas kütlesi kaybı.
Bu semptomlar 20 yaşından sonra, özellikle 25 ila 30 yaşları arasında daha yaygındır.
Teşhis nasıl onaylanır?
Teşhis, cilt üzerindeki tümseklerin gözlemlenmesi ve örneğin x-ışınları, tomografi ve genetik kan testleri ile yapılır. Bu hastalık aynı zamanda iki hasta gözü arasında renk farklılıklarına neden olabilir, bu da heterokromya adı verilen bir değişikliktir.
Nörofibromatoz riski daha yüksek olan
Nörofibromatozis için en büyük risk faktörü, ailede diğer hastalık vakalarına sahip olmaktır, çünkü etkilenen insanların neredeyse yarısı bir genetik ebeveyn değişikliğini miras alır. Bununla birlikte, genetik mutasyon daha önce hiç hastalığı olmayan ailelerde de ortaya çıkabilir ve bu da hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını tahmin etmeyi zorlaştırır.
