Gangliosidoz, karmaşık moleküllerin bozulmasından sorumlu olan beta-galaktosidaz enziminin aktivitesinin azalması veya yokluğu ile karakterize, beyin ve diğer organlarda birikmelerine neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Bu hastalık özellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıktığında ve tanı, kişinin sunduğu semptomlara ve özelliklere ve ayrıca beta-galaktosidaz enziminin aktivitesini ve mutasyonun GBL1 geninde varlığını gösteren testlerin sonucuna göre yapıldığında özellikle ciddidir, bu enzimin aktivitesini düzenlemekle sorumludur.
Ana belirtiler
Gangliosidoz belirtileri ortaya çıktıkları yaşa göre değişir ve belirtiler 20 ila 30 yaş arasında ortaya çıktığında hastalık daha hafif kabul edilir:
- Gangliosidoz tip I veya infantil: Semptomlar 6 aylıktan önce ortaya çıkar ve sinir sisteminin ilerleyici işlev bozukluğu, ilerleyici sağırlık ve körlük, kasların zayıflaması, gürültüye duyarlılık, karaciğer ve dalağın genişlemesi, zihinsel engel, kaba yüz ve örneğin kardiyak değişiklikler. Geliştirilebilecek çok sayıda semptom nedeniyle, bu tip gangliosidoz en ciddi olarak kabul edilir ve yaşam beklentisi 2 ila 3 yıldır; Gangliosidoz tip II: Bu tip gangliosidoz, semptomlar 1 ila 3 yıl arasında ortaya çıktığında infantil-geç ya da 3 ila 10 yıl arasında ortaya çıktığında çocuk olarak sınıflandırılabilir. Bu tip gangliosidozun ana semptomları gecikmiş veya gerilemiş motor ve bilişsel gelişim, beynin atrofisi ve görme değişiklikleri. Gangliosidoz tip II orta şiddette kabul edilir ve yaşam beklentisi 5 ila 10 yıl arasında değişir; Gangliosidoz tip II veya yetişkin: Semptomlar 10 ila 30 yaş arasında ortaya çıkabilir, ancak 20 ila 30 yaş arasında ortaya çıkması daha yaygındır ve kasların istemsiz olarak sertleşmesi ve omurganın kemiklerinde değişiklikler, kifoz ile sonuçlanabilir veya skolyoz, örneğin. Bu tip gangliosidoz hafif kabul edilir, ancak semptomların şiddeti beta-galaktosidaz enziminin aktivite düzeyine göre değişebilir.
Gangliosidoz, otozomal resesif bir genetik hastalıktır, yani kişinin hastalığı göstermesi için ebeveynlerinin en az mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olması gerekir. Bu nedenle, GBL1 genindeki mutasyon ile doğan kişinin% 25 ve genin taşıyıcısı olan kişinin% 50'si vardır.
Teşhis nasıl yapılır
Gangliosidoz tanısı, kişinin brüt yüz, genişlemiş karaciğer ve dalak, psikomotor gecikme ve görme değişiklikleri gibi klinik özellikleri değerlendirerek, örneğin erken evrelerinde ortaya çıkmada daha sık görülür. hastalığı.
Ek olarak, nörolojik görüntüler, kan sayımı, vakuollü lenfositlerin varlığının gözlendiği, idrardaki yüksek oligosakkarit konsantrasyonunun tespit edildiği idrar testi ve genetik test gibi tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için testler yapılır. hastalıktan sorumlu mutasyonu tanımlamayı amaçlamaktadır.
Tanı, koryonik villus örneği veya amniyotik sıvı hücreleri kullanılarak yapılan genetik testlerle hamilelik sırasında da konabilir. Bu test pozitifse, ailenin çocuğun yaşamı boyunca geliştirebileceği belirtiler konusunda yönlendirilmesi önemlidir. Genetik testlerin nasıl yapıldığını anlayın.
Gangliosidoz tedavisi
Bu hastalığın düşük sıklığı nedeniyle, şimdiye kadar iyi bir tedavi yoktur, hareketler ve konuşmayı uyarmak için yeterli beslenme, büyüme izleme, konuşma terapisi ve fizyoterapi gibi semptomlar kontrol edilir.
Ayrıca periyodik göz muayeneleri, enfeksiyon ve kalp hastalığı riskinin izlenmesi de yapılmaktadır.
