İnsan sitogenetiği, kromozomları analiz etmeyi ve böylece hastanın klinik özellikleriyle ilişkili kromozomal değişiklikleri tanımlamayı amaçlayan bir muayenedir. Bu test, bebekte olası genetik değişiklikleri kontrol etmek için hamilelik sırasında bile herhangi bir yaşta yapılabilir.
Kromozom, DNA ve proteinlerden oluşan ve 23 çift olan hücreler halinde çiftlere dağıtılan bir yapıdır. Karyogramdan kromozomlardaki değişiklikleri tanımlamak mümkündür, örneğin:
- Üç kromozom 21 varlığının doğrulandığı ve toplamda 47 kromozoma sahip olan Down sendromunda olduğu gibi kromozom miktarında bir artış veya azalma ile karakterize edilen sayısal değişiklikler; Kromozomun 5 bir kısmının silinmesi ile karakterize edilen Cri-du-Chat sendromu gibi bir kromozomun belirli bir bölgesinin değiştirilmesi, değişimi veya eliminasyonu olduğu yapısal değişiklikler.
Sitogenetik, çevrenin ve hastanın genom hakkında genel bir bilgi sahibi olmasını sağlar ve gerekirse doktorun teşhis ve doğrudan tedavi yapmasına yardımcı olur.
Ne zaman gösterilir
İnsan sitogenetiklerinin incelenmesinin, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde olası kromozomal değişiklikleri araştırdığı gösterilebilir. Bu nedenle, yapısal değişiklikler veya Down sendromu, Patau sendromu gibi kromozom sayısındaki artış veya azalma ile karakterize edilen bazı kanser türlerinin, özellikle lösemilerin ve genetik hastalıkların teşhisinde yardımcı olması istenebilir. Miyav sendromu veya kedi çığlığı olarak bilinen Cri-du-Chat. Kedi miyav sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin.
Nasıl yapılır
Test genellikle bir kan örneğinden yapılır. Amacı fetusun kromozomlarını değerlendirmek olan hamile kadınlarda muayene durumunda, amniyotik sıvı veya hatta az miktarda kan toplanır. Biyolojik materyali topladıktan ve laboratuvara gönderdikten sonra, hücreler çoğalacak şekilde kültürlenecek ve daha sonra kromozomu en yoğun formda yapan ve en iyi şekilde görüntülenen bir hücre bölünmesi inhibitörü eklenir..
Sınavın amacına bağlı olarak, kişinin karyotipi hakkında bilgi edinmek için farklı moleküler teknikler uygulanabilir, en çok kullanılan:
- G Bandı: sitogenetikte en çok kullanılan bir tekniktir ve kromozomların görüntülenmesine izin vermek için bir boya olan Giemsa boyasının uygulanmasından oluşur. Bu teknik, örneğin, ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen Down sendromunun teşhisi ve doğrulanması için sitogenetikte uygulanan ana moleküler teknik olan kromozomdaki sayısal, esas olarak ve yapısal değişiklikleri tespit etmek için çok etkilidir; FISH tekniği: Kromozomlardaki sayısal değişiklikleri tanımlamanın yanı sıra kromozomlarda ve yeniden düzenlemelerde küçük değişikliklerin tanımlanmasına izin verdiği için kanser tanısında yardımcı olmak için daha spesifik ve hassas bir tekniktir. Oldukça etkili olmasına rağmen, FISH tekniği, floresansla etiketlenmiş DNA problarını kullandığından, floresansı yakalamak ve kromozomların görüntülenmesine izin vermek için bir cihaz gerektirdiğinden daha pahalıdır. Ek olarak, moleküler biyolojide kanser teşhisine izin veren daha erişilebilir teknikler vardır. Moleküler tanının nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Boya veya işaretli probların uygulanmasını takiben, kromozomlar, büyüklüğüne göre, çiftler halinde, kişinin cinsiyetine karşılık gelen son çift olarak düzenlenir ve daha sonra normal bir karyogram ile karşılaştırılır, böylece olası değişiklikler kontrol edilir.
Sitogenetik muayenesi herhangi bir hazırlık gerektirmez ve toplama geciktirilmez. Ancak sonucun laboratuvara göre serbest bırakılması 3 ila 10 gün sürebilir.
