Fenilketonüri: nedir, belirtileri ve tedavisi

Fenilketonüri, amino asit fenilalaninin kanda fenilalanin birikmesine yol açan ve yüksek konsantrasyonlarda toksik olan zehirli bir vücutta enzimin işlevini değiştirmekten sorumlu bir mutasyonun varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. zihinsel engelliliğe ve nöbetlere neden olabilen organizma.

Bu genetik hastalık otozomal resesif bir karaktere sahiptir, yani çocuğun bu mutasyonla doğması için her iki ebeveyn de en az mutasyon taşıyıcıları olmalıdır. Fenilketonüri tanısı doğumdan hemen sonra topuk prick testi ile yapılabilir, bu nedenle erken tedavi yapmak mümkündür.

Fenilketonüri'nin tedavisi yoktur, ancak tedavisi gıda yoluyla yapılır ve örneğin peynir ve et gibi fenilalanin açısından zengin gıdaların tüketiminden kaçınmak gerekir.

Ana belirtiler

Fenilketonüri olan yenidoğanların başlangıçta hiçbir semptomu yoktur, ancak semptomlar birkaç ay sonra ortaya çıkar, ana olanlar:

• Egzamaya benzer cilt yaraları; Hoş olmayan koku, kandaki fenilalanin birikiminin karakteristiği; Bulantı ve kusma; Agresif davranış; Hiperaktivite; Zihinsel gerilik, genellikle şiddetli ve geri dönüşümsüz; Konvülsiyonlar; Davranışsal ve sosyal problemler.

Bu semptomlar genellikle yeterli bir diyetle ve düşük fenilalanin kaynaklı gıdalarla kontrol edilir. Ek olarak, fenilketonüri olan kişinin emzirmeden bu yana çocuk doktoru ve beslenme uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmesi önemlidir, böylece çok ciddi komplikasyonlar olmaz ve çocuğun gelişimi tehlikeye girmez.

Tedavi nasıl yapılır

Fenilketonüri tedavisinin ana amacı kandaki fenilalanin miktarını azaltmaktır. Bu nedenle, genellikle belirtilen tedavi, örneğin hayvansal kaynaklı gıdalar gibi fenilalanin içeren gıdalarda düşük bir diyetin benimsenmesidir. Fenilalanin içeren gıdaların çoğu aynı zamanda büyük demir kaynaklarıdır, bu nedenle demir takviyesi genellikle bir çocuk doktoru veya beslenme uzmanı tarafından belirtilir. Hangi gıdaların fenilalanin bakımından yüksek olduğunu görün.

Örneğin, merkezi sinir sistemi tutulumu gibi komplikasyonlardan kaçınmak için kişinin yaşam için ve düzenli olarak izlenmesi önemlidir. Fenilketonüri'nin nasıl tedavi edildiğini öğrenin.

Gebe kalmak isteyen fenilketonüri olan kadınlar, kadın doğum uzmanı ve beslenme uzmanından kandaki fenilalanin konsantrasyonunu artırma riskleri konusunda rehberlik etmelidir. Bu nedenle, hastalık için uygun bir diyet izlemenin yanı sıra, hem anne hem de çocuğun sağlıklı olması için bazı besinleri takviye etmenin yanı sıra doktor tarafından periyodik olarak değerlendirilmesi önemlidir.

Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?

Fenilketonüri'nin tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavi sadece gıda kontrolü ile yapılır. Fenilalanin yönünden zengin gıdaların tüketilmesinde meydana gelebilecek hasar ve zihinsel bozulma, enzimi olmayan veya fenilalaninin tirosine dönüşümü açısından enzimi kararsız veya verimsiz olan kişilerde geri döndürülemez. Ancak bu zararlar beslenme yoluyla kolayca önlenebilir.

Teşhis nasıl yapılır

Fenilketonüri tanısı doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin yaşamının ilk 48 ila 72 saati arasında yapılması gereken topuk prick testi ile yapılır. Bu test sadece bebekte fenilketonüriyi değil, aynı zamanda orak hücre anemisini ve kistik fibrozu da teşhis edebilir. Hangi hastalıkların topuk prick testi ile tanımlandığını öğrenin.

Topuktan kan alma testi ile teşhis edilmeyen çocuklar, amacı kandaki fenilalanin miktarını değerlendirmek olan laboratuvar testleri ile teşhis edilebilir ve çok yüksek konsantrasyon durumunda, tanımlamak için genetik bir test yapılabilir hastalıkla ilişkili mutasyon.

Moleküler testler yoluyla mutasyonun etkisini tanımlamak ve böylece hastalığın şiddetini belirlemek mümkündür. Bazı mutasyonlar enzimin aktivitesini azaltabilir veya yavaşlatabilirken, diğerleri fenilalaninin enzim tarafından artık tanınmamasına veya enzimin çok kararsız hale gelmesine neden olarak fonksiyonunun normal fonksiyonunu zorlaştırır.

Mutasyon tipini ve kandaki fenilalanin konsantrasyonunu belirlemek, doktorun her zaman kandaki fenilalanin miktarına dayanan diyet planının yapımında beslenme uzmanına yardımcı olmanın yanı sıra hastalığın derecesini ve olası komplikasyonlarını kontrol etmesi için çok önemlidir.. Miktar düşük olduğunda, beslenme uzmanı, bileşiminde az miktarda fenilalanin içeren gıdaların tüketimini önerebilir ve bu amino asit değerleri idealin üstünde olduğunda, fenilalanin içermeyen gıdalar önerebilir.

Kandaki fenilalanin dozajının düzenli olarak yapılması önemlidir. Bebeklerde, bebek 1 yaşına gelene kadar her hafta yapılması önemlidir, 2 ila 6 yaş arası çocuklar için sınav iki haftada bir ve 7 yaşından büyük çocuklar için aylık olarak yapılmalıdır. Fenilketonüri'nin erken teşhisi, beynin kalıcı hasarı gibi bir dizi istenmeyen sonuçtan kaçınarak, yiyecekle gerekli bakımın en baştan yapılmasına izin verir.

Fenilalanin fenilketonürikler için toksik olduğundan

Birkaç gıdada mevcut olmasına rağmen, fenilalaninin, PAH olarak da adlandırılan fenilalanin hidroksilazın bir enziminin etkisinden dolayı tirozin haline dönüştürülmesi gerekir.

Fenilketonüri hastalarında, PAH enzimi genetik değişiklikler nedeniyle kusurlu üretilir, bu da fenilalaninin tirozin dönüşümü ve kanda fenilalanin birikimi olmadığı anlamına gelir. Bu amino asit aynı zamanda pirüvik aside dönüştürülebilir, bu da vücuda çok toksik hale gelir ve nöronal değişikliklere neden olabilir.