Granit kemik hastalığı olarak da bilinen skleroz, kemik aşırı büyümesine neden olan nadir bir genetik mutasyondur. Bu mutasyon, yıllar boyunca yoğunluğu azaltmak yerine, kemiklerin giderek kalınlaşmasına ve yoğunlaşmasına ve granitten daha güçlü hale gelmesine neden olur.
Bu nedenle, sklerosteoz osteoporoz gibi kemik hastalıklarının başlamasını önler, ancak kafatasının içindeki artan basınç gibi tedavi edilmezse hayatı tehdit edebilecek diğer değişikliklere neden olur.
Ana belirtiler
Sklerosteozun ana işareti, kemik yoğunluğundaki artıştır, ancak sizi hastalığa karşı uyaran bazı semptomlar vardır, örneğin:
- Ellerde 2 veya 3 parmağın birleşimi; Burun büyüklüğünde ve kalınlığında değişiklikler; Kafatası ve yüzün kemiklerinin abartılı büyümesi; Yüzün bazı kaslarını hareket ettirmede zorluk; Parmak uçları aşağı doğru kıvrılmış; Parmaklarda tırnak yokluğu; Yükseklik ortalamanın üstünde.
Son derece nadir bir hastalık olduğundan, teşhisi karmaşıktır ve bu nedenle, doktorun sklerosteoz tanısını önermeden önce tüm semptomları ve klinik geçmişi değerlendirmesi ve kemik yoğunluğu ölçümü gibi çeşitli testler yapması gerekebilir.
Bazı durumlarda, DNA'yı ve olası mutasyonları değerlendirecek ve hastalığa neden olan SOST genindeki değişikliği tanımlamaya yardımcı olabilecek bir genetik test de istenebilir.
Çünkü olur
Sklerosteozun ana nedeni, SOST geninde meydana gelen ve kemik yoğunluğundaki azalmadan sorumlu olan ve yaşam boyunca artan protein olan sklerostin'in etkisini azaltan bir mutasyondur.
Genellikle, hastalık sadece genin değiştirilmiş iki kopyası olduğunda ortaya çıkar, ancak tek bir kopyası olan insanlar da son derece güçlü kemiklere ve osteoporoz veya osteopeni gibi daha düşük kemik hastalıkları riskine sahip olabilir.
Tedavi nasıl yapılır
Sklerosteoz için bir tedavi yoktur ve bu nedenle tedavisi sadece aşırı kemik büyümesinden kaynaklanabilecek bazı semptomları ve deformiteleri gidermek için yapılır.
En çok kullanılan tedavi biçimlerinden biri, örneğin, yüz sinirinin basıncını düşürmeye ve yüz kaslarının hareketini iyileştirmeye veya kafatasındaki basıncı azaltmak için fazla kemiği çıkarmaya yardımcı olabilecek cerrahidir.
Bu nedenle, yaşamı tehdit edebilecek veya yaşam kalitesini düşürebilecek ve düzeltilebilecek değişiklikler olup olmadığını değerlendirmek için tedavi daima doktorla tartışılmalıdır.
