- Ana belirtiler
- Teşhis nasıl onaylanır?
- Ölümcül aile uykusuzluğuna neden olan nedir
- Ölümcül ailesel uykusuzluk tedavi edilebilir mi?
Kısaltma IFF tarafından da bilinen ölümcül ailesel uykusuzluk, beynin talamus olarak bilinen ve vücudun uyku ve uyanıklık döngüsünü kontrol etmekten sorumlu olan bir bölümünü etkileyen son derece nadir bir genetik hastalıktır.
Bu nedenle, bu tür bir bozukluğa sahip insanlar, örneğin vücut sıcaklığını, nefes almayı ve terlemeyi düzenlemekten sorumlu olan otomatik sinir sistemindeki diğer değişikliklere ek olarak uykuda daha fazla güçlük çekerler.
Bu nörodejeneratif bir hastalıktır, yani zamanla talamusta daha az ve daha az nöron vardır, bu da uykusuzluğun ve ilgili tüm semptomların giderek kötüleşmesine yol açar, bu da hastalığın artık hayata izin vermez ve bu nedenle ölümcül olarak bilinir.
Ana belirtiler
IFF'nin en karakteristik semptomu, koma ve hatta ölümle sonuçlanan fiziksel ve zihinsel bozulmaya neden olana kadar aniden ortaya çıkan ve zamanla kötüleşen kronik uykusuzluğun başlangıcıdır.
Ölümcül ailesel uykusuzluk ile ilişkili olabilecek diğer semptomlar şunlardır:
- Sık panik ataklar; Var olmayan fobilerin ortaya çıkması; Belirgin bir sebep olmadan kilo kaybı; Vücut ısısında çok yüksek veya düşük olabilen değişiklikler; Aşırı terleme veya tükürük.
Hastalık ilerledikçe, FFI'den muzdarip olan kişinin koordine olmayan hareketler, halüsinasyonlar, konfüzyon ve kas spazmları yaşaması yaygındır. Bununla birlikte, uyku yeteneğinin tamamen yokluğu, genellikle sadece hastalığın en son aşamasında ortaya çıkar.
Teşhis nasıl onaylanır?
Ölümcül ailesel uykusuzluk tanısı genellikle semptomlar değerlendirildikten ve semptomlara neden olabilecek hastalıkların taranmasından sonra doktor tarafından şüphelenilir. Bu olduğunda, örneğin talamustaki değişikliği doğrulamak için uyku çalışması ve BT taraması gibi başka testler yapacak olan uyku bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktora başvurmak yaygındır.
Ek olarak, hastalığa aynı aile içinde bulaşan bir genin neden olduğu için tanıyı doğrulamak için hala genetik testler yapılabilir.
Ölümcül aile uykusuzluğuna neden olan nedir
Çoğu durumda, ölümcül aile uykusuzluğu bir ebeveynden kalıtsaldır, çünkü nedensel geni% 50 ebeveynlerden çocuklara geçme şansına sahiptir, ancak hastalığın aile öyküsü olmayan insanlarda ortaya çıkması da mümkündür. hastalık, çünkü bu genin replikasyonunda bir mutasyon meydana gelebilir.
Ölümcül ailesel uykusuzluk tedavi edilebilir mi?
Şu anda, ölümcül ailesel uykusuzluk için hala bir tedavi yoktur ve evrimini geciktirdiği bilinen etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, 2016'dan beri hastalığın gelişimini yavaşlatabilecek bir madde bulmaya çalışmak için hayvanlar üzerinde yeni çalışmalar yapılmıştır.
Bununla birlikte, IFF hastaları, yaşam kalitelerini ve konforlarını iyileştirmek için sunulan semptomların her biri için spesifik tedaviler yapabilirler. Bunun için, uyku bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından yönlendirilen tedaviye her zaman en iyisidir.
