Lamel iktiyoz, enfeksiyon ve dehidrasyon riskini artıran bir mutasyon nedeniyle cildin oluşumundaki değişikliklerle karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır, ayrıca göz değişiklikleri, zihinsel gerilik ve ter üretiminde azalma olabilir.
Bir mutasyonla ilişkili olduğundan, lamellar iktiyozun tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavi, semptomları hafifletmek ve kişinin yaşam kalitesini yükseltmek, dermatolog tarafından önerilen kremlerin kullanılmasını gerektiren amaçlarla yapılır. cildi sertleştirmekten kaçının ve nemlendirin.
Lamel iktiyoz nedenleri
Lamel iktiyoz, birkaç gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir, ancak TGM1 genindeki mutasyon, hastalığın ortaya çıkmasıyla en fazla ilgilidir. Normal koşullar altında, bu gen, cildin oluşumundan sorumlu olan protein transglutaminaz 1'in yeterli miktarlarda oluşumunu teşvik eder. Bununla birlikte, bu gendeki mutasyon nedeniyle, transglutaminaz 1 miktarı bozulur ve bu proteinin üretimi çok az olabilir veya hiç olmayabilir, bu da cilt değişikliklerine neden olabilir.
Bu hastalık otozomal resesif olduğundan, kişinin hastalığa sahip olması için, her iki ebeveyn de çocuğun mutasyonun ortaya çıkması ve hastalığın ortaya çıkması için bu geni taşımalıdır.
Ana belirtiler
Lamel iktiyozis en ciddi iktiyoz türüdür ve cildin hızlandırılmış soyulması ile karakterizedir, bu da ciltte oldukça ağrılı olabilen, enfeksiyon riskini ve şiddetli dehidrasyon riskini artıran ve hareket kabiliyetini azaltan çeşitli çatlakların ortaya çıkmasına neden olur. cildin sertliği de olabilir.
Soyulmaya ek olarak, lamel iktiyozlu kişilerin, vücudun farklı bölgelerinde saç ve saç kaybı olan ve ısı intoleransına yol açabilen alopesi yaşaması mümkündür. Tanımlanabilecek diğer belirtiler şunlardır:
- Göz değişiklikleri; Bilimsel olarak ectropion olarak bilinen göz kapağı inversiyonu; Yapıştırılmış kulaklar; Hipohidroz adı verilen azalmış ter üretimi; Daha küçük veya daha az parmakların oluştuğu mikrodaktili; Deforme tırnaklar ve parmaklar; Kısa boy; Zihinsel gerilik; Kulak kanalında cilt pullarının birikmesi nedeniyle işitme kapasitesinde azalma; Ellerde ve ayaklarda cilt kalınlığında artış.
Lamel iktiyozlu insanlar normal bir yaşam beklentisine sahiptir, ancak enfeksiyon riskini azaltmak için adımlar atılması önemlidir. Ek olarak, psikologların eşlik etmesi önemlidir, çünkü deformasyonlar ve aşırı ölçeklendirme nedeniyle önyargıya maruz kalabilirler.
Teşhis nasıl yapılır
Lamel iktiyoz tanısı genellikle doğumda yapılır ve bebeğin sarı bir cilt ve çatlak tabakası ile doğduğunu doğrulamak mümkündür. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için, transglutaminaz 1 oluşumu sürecinde etki yapan TGase 1 enziminin aktivitesinin değerlendirilmesi, bu enzimin aktivitesinde bir azalma ile kan, moleküler ve immünohistokimyasal testler gereklidir. lamel iktiyoz.
Ek olarak, TGM1 gen mutasyonunu tanımlamak için moleküler testler yapılabilir, ancak bu test pahalıdır ve Birleşik Sağlık Sistemi (SUS) tarafından mevcut değildir.
Amniyotik sıvı örneğinin uterusun içinden alındığı, bebek hücrelerini içeren ve laboratuvar için değerlendirilebilen bir sınav olan amniyosentez kullanılarak DNA'yı analiz ederek hamilelik sırasında bile teşhis yapmak mümkündür. herhangi bir genetik değişikliği saptar. Bununla birlikte, bu tip bir muayene sadece ailede lamellar iktiyoz vakaları olduğunda, özellikle akrabalar arasındaki ilişkiler durumunda, ebeveynlerin mutasyonu taşıma ve böylece çocuklarına aktarma şansı daha fazla olduğundan önerilir.
Lamel iktiyozis tedavisi
Lamel iktiyoz tedavisi, hastalığın tedavisi olmadığı için semptomları hafifletmeyi ve kişinin yaşam kalitesini artırmayı amaçlamaktadır. Bu nedenle, tedavinin dermatolog veya pratisyen kılavuzluğuna göre yapılması, hücre farklılaşması ve enfeksiyon kontrolünün kontrolünden sorumlu bazı ilaçların hidrasyonu ve kullanımı ile yapılması önemlidir, çünkü ilk engel olan cilt olarak organizmanın korunması, lamel iktiyozda hasar görür.
Ek olarak, cildi nemlendirmek, cildin kuru katmanlarını çıkarmak ve sıkılaşmasını önlemek için bazı kremlerin kullanılması tavsiye edilebilir. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.
