Harlequin iktiyoz, bebeğin cildini oluşturan keratin tabakasının kalınlaşması ile karakterize nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır, böylece cilt kalındır ve çekme ve gerilme eğilimi gösterir, yüz ve vücutta deformasyonlara neden olur ve solunum güçlüğü, beslenme ve bazı ilaçları alma gibi bebek için komplikasyonlar.
Genellikle, palyaço iktiyozu ile doğan bebekler doğumdan birkaç hafta sonra ölür veya en fazla 3 yaşına kadar hayatta kalırlar, çünkü cildin birkaç çatlaması olduğundan, cildin koruyucu işlevi bozulmaktadır ve tekrarlayan enfeksiyon olasılığı daha yüksektir.
Palyaço iktiyozunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır, ancak akraba ebeveynlerin böyle bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve bebeğin yaşam beklentisini artırmaya yardımcı olan tedavi seçenekleri vardır.
Harlequin İhtiyoz Belirtileri
Palyaço iktiyozlu yenidoğan, çeşitli işlevleri tehlikeye atabilecek çok kalın, pürüzsüz ve opak bir plakla kaplı cildi sunar. Bu hastalığın ana özellikleri şunlardır:
- Kuru ve pullu cilt; Beslenme ve nefes alma güçlükleri; Çeşitli enfeksiyonların ortaya çıkmasını destekleyen ciltte çatlaklar ve yaralar; Göz, burun, ağız ve kulaklar gibi yüz organlarının deformasyonları; Tiroidin bozulması; Aşırı dehidrasyon ve elektrolit bozuklukları; vücutta cilt soyulması.
Ek olarak, kalın deri tabakası, parmak ve ayak parmaklarından ve burun piramidinden ödün vermenin yanı sıra, görünür olmayan kulakları da kaplayabilir. Kalınlaşmış cilt ayrıca bebeğin hareket etmesini zorlaştırır, yarı esnek bir harekette kalır.
Cildin koruyucu işlevi bozulmuş olduğundan, bu bebeğin komplikasyonları önlemek için gerekli bakımı yapabilmesi için Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine (YBÜ Neo) yönlendirilmesi önerilir. Yenidoğan YBÜ'nün nasıl çalıştığını anlayın.
Teşhis nasıl yapılır
Harlequin iktiyoz tanısı, doğum öncesi dönemde her zaman açık bir ağız, solunum hareketlerinin kısıtlanması, burun değişikliği, her zaman sabit veya pençe elleri gösteren ultrason gibi muayeneler veya amniyotik sıvı veya biyopsi analizi ile yapılabilir. 21 veya 23. gebelik haftalarında yapılabilen fetal cilt.
Ek olarak, ebeveynler veya akrabalar hastalıktan sorumlu geni sunarlarsa, bebeğin bu hastalıktan doğma şansını doğrulamak için genetik danışmanlık yapılabilir. Genetik danışmanlık, ebeveynlerin ve ailenin hastalığı ve almaları gereken bakımı anlamaları için önemlidir.
Alacalı İktiyoz Tedavisi
Alacalı iktiyoz tedavisi, yenidoğanın rahatsızlığını azaltmayı, semptomları hafifletmeyi, enfeksiyonları önlemeyi ve bebeğin yaşam beklentisini artırmayı amaçlamaktadır. Hastanede yatış sırasında tedavi yapılmalıdır, çünkü cildin çatlakları ve soyulması bakterilerin neden olduğu enfeksiyonu destekler, bu da hastalığı daha da ciddi ve karmaşık hale getirir.
Tedavi, hücre yenilenmesini sağlamak için günde iki kez sentetik A vitamini dozlarını içerir, böylece ciltte bulunan yaraları azaltır ve daha fazla hareketlilik sağlar. Vücut ısısı kontrol altında tutulmalı ve cilt nemlendirilmelidir. Cildi nemlendirmek için, günde 3 kez uygulanması gereken üre veya amonyum laktat içeren formülasyonlarla izole edilen veya izole edilen gliserin veya yumuşatıcılar kullanılır. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.
Tedavisi var mı?
Harlequin iktiyozun tedavisi yoktur, ancak bebek doğumdan hemen sonra rahatsızlığını azaltmayı amaçlayan yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi alabilir.
Tedavinin amacı sıcaklığı kontrol etmek ve cildi nemlendirmektir. Sentetik A vitamini dozları uygulanır ve bazı durumlarda cilt otogreft ameliyatları yapılabilir. Zorluğa rağmen, yaklaşık 10 gün sonra bazı bebekler emzirmeyi başardı, ancak 1 yaşına ulaşan birkaç bebek var.
