PNH olarak da bilinen paroksismal noktürnal hemoglobinüri, kırmızı kan hücrelerinin zarındaki değişikliklerle karakterize edilen ve idrardaki kırmızı kan hücrelerinin bileşenlerinin yok edilmesine ve ortadan kaldırılmasına neden olan nadir bir genetik kökenli hastalıktır ve bu nedenle kronik bir hemolitik anemi olarak kabul edilir.
Nokturne terimi, hastalığı olan insanlarda en yüksek kırmızı kan hücresi tahribatının gözlendiği günün dönemini ifade eder, ancak araştırmalar hemolizin, yani kırmızı kan hücrelerinin tahribatının, hemoglobinüri.
PNH'nın tedavisi yoktur, ancak tedavi kemik iliği nakli ve bu hastalığın tedavisi için özel bir ilaç olan Eculizumab kullanılarak yapılabilir. Eculizumab hakkında daha fazla bilgi edinin.
Ana belirtiler
Gece paroksismal hemoglobinüri ana semptomları:
- İdrardaki kırmızı kan hücrelerinin yüksek konsantrasyonu nedeniyle ilk çok koyu renkli idrar; Zayıflık; Uyuşukluk; Zayıf saç ve tırnaklar; Yavaşlık; Kas ağrısı; Sık enfeksiyonlar; Bulantı; Karın ağrısı; Sarılık; Erkek erektil disfonksiyon; Böbrek fonksiyonu azalır.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri olan kişilerde kan pıhtılaşma sürecindeki değişiklikler nedeniyle tromboz olasılığı artar.
Teşhis nasıl yapılır
Gece paroksismal hemoglobinüri tanısı, aşağıdakiler gibi çeşitli testlerle yapılır:
- PNH'lı kişilerde, tüm kan bileşenlerinin azalmasına karşılık gelen pansitopeni gösteren kan sayımı - kan sayımının nasıl yorumlanacağını bilir; Arttığı gösterilen serbest bilirubin ölçümü; Kırmızı kan hücresi zarında bulunan ve hemoglobinüri durumunda proteinler olan CD55 ve CD59 azalır veya yoktur.
Bu testlere ek olarak, hematolog, nokturnal paroksismal hemoglobinüri tanısına yardımcı olan sükroz testi ve HAM testi gibi tamamlayıcı testler isteyebilir. Genellikle tanı 40 ila 50 yıl arasında gerçekleşir ve kişinin hayatta kalması yaklaşık 10 ila 15 yıldır.
Nasıl tedavi edilir
Gece paroksismal hemoglobinüri tedavisi, allojenik hematopoietik kök hücrelerin transplantasyonu ve 15 günde bir 300 mg Eculizumab (Soliris) ilacı ile yapılabilir. Bu ilaç SUS tarafından yasal işlem yoluyla sağlanabilir.
Yeterli beslenme ve hematolojik izlemeye ek olarak folik asit ile demir takviyesi de önerilir.
