Hartnup hastalığı, deri döküntüleri ve beyin değişiklikleri ile karakterize nadir ve kalıtsal bir hastalıktır.
Bu bozukluk, vücudun amino asitleri işleme şeklini etkiler ve bu hastalığı olan kişiler bağırsak seviyesinde bazı amino asitleri ememez ve ayrıca triptofanı doğru bir şekilde dönüştürmez ve sonuç olarak onları idrarda aşırı miktarda atar, çünkü çok karakteristik semptomlar üretir. amino asitler vücutta normal kabul edilenlerden çok daha küçük miktarlarda kalır.
Hartnup hastalığı, bir kişi hastalık için biri babadan diğeri anneden olmak üzere iki resesif gen miras aldığında ortaya çıkar.
Hartnup sendromunun belirtileri
Hartnup hastalığının belirtileri güneş ışığı, ateş, ilaç ve hatta duygusal veya fiziksel stres ile tetiklenebilir ve vücudun güneşe maruz kalan bölgelerinde döküntü ile karakterizedir.
Hartnup hastalığı olan hastalarda genellikle görülen semptomlar:
- zihinsel gerilik, kısa boy, baş ağrısı, kararsız yürüyüş, düşme, bayılma ve bazı psikolojik bozukluklar.
Yetersiz beslenme dönemi neredeyse her zaman yaşla birlikte giderek daha az görülen deri döküntüleri döneminden önce gelir.
Semptomların çoğu sporadik olarak ortaya çıkar ve niasinamid eksikliğinden kaynaklanır.
Hartnup hastalığını doğru bir şekilde belirlemek için, bozukluğun varlığı için pozitif olduğunda amino asitlerin ve metabolik ürünlerinin tipik bir atılım paternini ortaya çıkaran bir idrar testi yapmak gerekir.
tedavi
Hartnup hastalığına özgü krizlerin ve semptomların önlenmesi, niasinamid veya niasin ile iyi beslenme ve diyet takviyesi sağlayarak yapılabilir, çünkü yeterli miktarda protein içeren bir diyet gastrointestinal malabsorpsiyonun neden olduğu eksikliğin üstesinden gelebilir. ve amino asitlerin idrarda aşırı atılımı ile.
