Vücudun veya organların bazı bölümlerinin aşırı büyümesine neden olan nadir bir konjenital hastalık olan Beckwith-Wiedemann sendromunun tedavisi, hastalığın neden olduğu değişikliklere göre değişir ve bu nedenle tedavi genellikle bir ekip tarafından yönlendirilir çocuk doktoru, kardiyolog, diş hekimi ve birkaç cerrahı içerebilecek çeşitli sağlık uzmanlarından.
Bu nedenle, Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu semptomlara ve malformasyonlara bağlı olarak, ana tedavi türleri şunlardır:
- Azalan kan şekeri seviyeleri: doğrudan damar içine glikoz ile serum enjeksiyonları yapılır ve şeker eksikliğinin ciddi nörolojik değişikliklere neden olmasını önlemek için; Göbek veya inguinal herniler: çoğu fıtık yaşamın ilk yılında kaybolduğundan tedavi genellikle gerekli değildir, ancak fıtık boyut olarak artmaya devam ederse veya 3 yaşına kadar kaybolmazsa ameliyat gerekebilir.; Çok büyük dil: dilin boyutunu düzeltmek için cerrahi kullanılabilir, ancak sadece 2 yaşından sonra yapılmalıdır. O yaşa kadar, bebeğinizin daha kolay yemesine yardımcı olmak için bazı silikon meme uçları kullanabilirsiniz; Kardiyak veya gastrointestinal problemler: Her problemi tedavi etmek için ilaçlar kullanılır ve ömür boyu alınmalıdır. En ağır vakalarda, doktor, örneğin kalpteki ciddi değişiklikleri onarmak için ameliyat yapılmasını önerebilir.
Ek olarak, Beckwith-Wiedemann sendromu ile doğan bebeklerin kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir, bu nedenle tümör büyümesi tespit edilirse, tümör hücrelerini veya kemoterapi veya radyasyon terapisi gibi diğer tedavileri çıkarmak için ameliyat olması gerekebilir..
Bununla birlikte, tedaviden sonra, Beckwith-Wiedemann sendromlu bebeklerin çoğu normal bir şekilde gelişir, yetişkinlikte sorun yoktur.
Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi
Beckwith-Wiedemann sendromunun tanısı, ancak bebek doğduktan sonra malformasyonları gözlemleyerek veya örneğin karın ultrasonu gibi tanı testleri ile yapılabilir.
Ek olarak, tanıyı doğrulamak için doktor ayrıca genetik bir test yapmak için bir kan testi isteyebilir ve kromozom 11'de değişiklik olup olmadığını değerlendirebilir, çünkü bu sendromun kökenindeki genetik problemdir.
Beckwith-Wiedemann sendromu ebeveynlerden çocuklara geçebilir, bu nedenle herhangi bir ebeveynin bebek olarak hastalığı varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık önerilir.
