Hemofili: nedir, türleri ve şiddeti

Hemofili genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, dışsal olabilen, kanamayı durdurmayan yaralar ve kesikler ile veya iç kanama diş etleri ile daha büyük bir uzun kanama riskine neden olmasıyla karakterize edilir. örneğin burun, idrar veya dışkı veya vücutta çürükler.

Bunun nedeni, hemofili olan kişinin, bu proteinlerin üretimine müdahale eden ve A tipi veya hemofili oluşumuna neden olan genetik değişikliklerin neden olduğu, pıhtılaşma için gerekli olan Kandaki Faktör VIII veya Faktör IX'un eksik veya düşük aktivitesiyle doğmasıdır. B tipi.

Tedavisi olmamasına rağmen, bu hastalığın vücutta eksik olan pıhtılaşma faktörü ile periyodik enjeksiyonlarla yapılan, kanamayı önlemek veya kanama olduğunda hızlı bir şekilde çözülmesi gereken bir tedavisi vardır. Hemofili tedavisinin nasıl gerçekleştirildiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

1. 2 tip hemofili vardır.

GERÇEK. Hemofili, benzer semptomlara sahip olmasına rağmen, farklı kan bileşenlerinin eksikliğinden kaynaklanan 2 şekilde olabilir:

• Hemofili A: pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği ile karakterize edilen en yaygın hemofili türüdür; Hemofili B: Noel hastalığı olarak da bilinen pıhtılaşma faktörü IX üretiminde değişikliklere neden olur.

Pıhtılaşma faktörleri, kan damarı her patladığında aktive olan kanda bulunan proteinlerdir, böylece kanama bulunur. Bu nedenle, hemofili olan insanlar kontrol edilmesi çok daha uzun süren kanamadan muzdariptir.

Diğer pıhtılaşma faktörlerinde kanamaya neden olan ve yaygın olarak tip C hemofili olarak bilinen ancak genetik değişiklik ve bulaşma şekli bakımından farklılık gösteren faktör XI eksikliği gibi hemofili ile karıştırılabilen eksiklikler vardır.

2. Hemofili erkeklerde daha yaygındır.

GERÇEK. Hemofili eksik pıhtılaşma faktörleri, erkeklerde benzersiz olan ve kadınlarda çoğaltılan X kromozomunda bulunur. Bu nedenle, hastalığa sahip olmak için, erkeğin anneden sadece 1 etkilenen X kromozomu alması gerekirken, bir kadının hastalığı geliştirmesi için, etkilenen 2 kromozomu babadan ve anneden alması gerekir, ki bu daha zordur.

Kadın her iki ebeveynden miras alınan sadece 1 etkilenen X kromozomuna sahipse, bir taşıyıcı olacaktır, ancak diğer X kromozomu engelliliği telafi ettiği için hastalığı geliştirmeyecektir, ancak bununla bir çocuk sahibi olma şansı% 25'tir. hastalığı.

3. Hemofili her zaman kalıtsaldır.

MİT. Hemofili vakalarının yaklaşık% 30'unda, kişinin DNA'sında spontan bir genetik mutasyonun sonucu olabilecek aile öyküsü yoktur.

Bu durumda, kişinin hemofili kazandığı, ancak hemofili olan herkes gibi hastalığı çocuklarına da iletebileceği düşünülmektedir.

4. Hemofili bulaşıcıdır.

MİT. Hemofili, taşıyıcı bir kişinin kanıyla doğrudan temas olsa bile, hatta bir transfüzyon olsa bile, bulaşıcı değildir, çünkü bu, her bir kişinin kanının kemik iliğinden oluşmasına müdahale etmez.

5. Kan testi hemofili olduğunu doğrular.

GERÇEK. Hemofili tanısı, kan pıhtılaşmasını ve pıhtılaşma süresi, pıhtılaşma faktörlerinin varlığı ve bu faktörlerin kandaki miktarı gibi bileşenleri değerlendiren testler isteyen hematolog tarafından yapılır ve değerlendirme her seferinde yapılmalıdır. Kolay kanama öyküsü vardır veya belirgin bir nedeni yoktur.

Bu tanı herhangi bir yaşta yapılabilir ve hatta çocuğun DNA analizinin yapılabileceği koryonik villus, amniyosentez veya kordosentezden biyopsi örneklerinin çıkarılması ile anne rahiminde yapılabilir.

6. Hemofili her zaman şiddetlidir.

MİT. Kan değişikliklerinin ve kanamanın şiddetine göre hemofili için 3 aşama vardır:

• Hafif hemofili: pıhtılaşma faktörlerinin işlevinin sadece azaldığı (aktivite% 5 ila 40 arasında) ve kanama riski azdır, örneğin ameliyat, kaza veya diş çekimi durumlarında daha fazla bulunur; Orta derecede hemofili: pıhtılaşma faktörlerinde (% 2 ila 5 arasında aktivite) önemli bir azalma vardır, örneğin kas içi veya eklem hematomunun ortaya çıkması gibi spontan kanama olasılığı daha yüksektir; Şiddetli hemofili: pıhtılaşma faktörleri pratikte yoktur (% 1'den az aktivite) ve yaklaşık 2 ila 5 kez meydana gelen darbeler veya spontan olarak esas olarak cilt, eklemler ve kaslarda yüksek kanama şansı vardır. aylık.

Hemofili ne kadar şiddetli olursa, genellikle o kadar çabuk keşfedilir ve genellikle hafif hemofili hastaları sadece yetişkinlik döneminde hastalığı keşfedebilir veya hiç keşfedemez, ancak 6 yaş civarında çocuklarda orta hemofili teşhisi konur. yaş ve şiddetli hemofili genellikle yaşamın ilk aylarında görülür.

7. Hemofili hastası normal bir yaşam sürdürebilir.

GERÇEK. Günümüzde, önleyici tedavi alırken, pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesi ile hemofili olan kişi, spor oynamak da dahil olmak üzere normal bir hayata sahip olabilir.

Kazaları önlemek için tedaviye ek olarak, kanama olduğunda, kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran ve hematoloğun rehberliğine göre ciddi kanamayı önleyen pıhtılaşma faktörlerinin enjeksiyonu ile tedavi yapılabilir.

Ek olarak, kişi diş çekimi ve dolguları da dahil olmak üzere bir tür cerrahi prosedür yapacaksa, önleme için dozlar yapmak gerekir.

8. Hemofili kralların hastalığı olarak bilinir hale geldi.

GERÇEK. Bu hastalık Avrupa kraliyet ailelerinde çok yaygındı, çünkü aile üyeleri arasındaki evlilik yaygındı, bu da etkilenen genlerin nesiller boyunca bulaşma şansını arttırdı.

Bu hastalığın ilk raporu, Rus emperyalist bir ailede, Romanov Hanedanı'nda, efsanenin şifacı Rasputin'in mirasını tahtta iyileştirdiğini, hala tedavi olmadığı için sadece bir efsane olan Prens Alexei'yi içeriyordu. hemofili için.

9. Hemofili İbuprofen almamalıdır.

DOĞRULUK. İbuprofen gibi veya bileşimlerinde asetilsalisilik asit içeren ilaçlar, hemofili teşhisi konan kişiler tarafından alınmamalıdır, çünkü bu ilaçlar kan pıhtılaşma sürecine müdahale edebilir ve pıhtılaşma faktörü uygulanmış olsa bile kanama oluşumunu destekleyebilir.

10. Hemofili hastası çocuk sahibi olamaz.

MİT. Hemofili teşhisi konan kişiler, ister erkek ister kadın olsun, çocuk sahibi olabilir, ancak hamileliği planlamadan önce dikkate alınması gereken bazı şeyler vardır:

1. Bir ebeveyn hemofili olduğunda genellikle% 50 civarında olan hemofili çocuk sahibi olma şansı; Çocuk için hastalığın sonuçları; Hemofili tedavisi ve ilişkili maliyetler; Hamilelik planlaması nasıl olmalıdır? hem anne hem de bebek için riskleri azaltmak için doğum.

Ebeveynlerin bu faktörleri değerlendirmesine dayanarak, irade bu ise hamilelik planlanabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, çift bir çocuğu evlat edinmeyi veya IVF tekniklerini gerçekleştirmeyi seçer, örneğin:

• İmplantasyon öncesi tanı ile in vitro fertilizasyon, kadının yumurtalarının eşinin spermiyle döllendiği ve gelişimin ilk aşamasında embriyolar analiz edilir ve sadece hemofili genine sahip olmayanlar kadının rahmine implante edilir; Hemofili olmayan sağlıklı bir kadın tarafından bağışlanan yumurtalarla in vitro fertilizasyon, çocuğun hemofili olmamasını ve geni taşımamasını sağlar.

Bu tekniklere ek olarak, bir sperm seçimi yapmak, yani erkek sperminin analizinden, sadece bir X kromozomuna sahip spermlerin seçilmesi, bir taşıyıcı olabilecek veya olmayabilecek bir kız çocuğunun üretilmesini sağlamak için seçilebilir hemofili. Hasat edilen sperm döllenir ve rahim içine yeniden yerleştirilir.

Hemofili dövme veya ameliyat olamaz.

MİT. Hemofili tanısı konan kişi, tipine ve ciddiyetine bakılmaksızın, dövmeler veya cerrahi prosedürler alabilir, ancak tavsiye, durumunuzu profesyonele iletmek ve örneğin büyük kanamadan kaçınarak pıhtılaşma faktörünü işlemden önce uygulamaktır.

Buna ek olarak, dövmeler olması durumunda, hemofili olan bazı kişiler, dövmeden önce faktörü uyguladıklarında, işlem sonrası iyileşme sürecinin ve ağrının daha az olduğunu bildirdi. Herhangi bir komplikasyon riskinden kaçınarak, ANVISA tarafından düzenli, temiz ve steril ve temiz materyallerle düzenlenmiş bir kuruluş aramak da gereklidir.