DiGeorge sendromu, timus, paratiroid bezleri ve aortta gebelik sırasında teşhis edilebilen konjenital bir kusurun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Sendromun gelişim derecesine bağlı olarak, doktor onu kısmi, tam veya geçici olarak sınıflandırabilir.
Bu sendrom, kromozom 22'nin uzun kolundaki değişiklikler ile karakterize edilir, bu nedenle genetik bir hastalıktır ve belirtileri ve semptomları çocuğa göre değişebilir, örneğin küçük ağız, yarık damak, malformasyonlar ve işitme azalması ile., çocuk için komplikasyon riskini azaltmak için tanı konması ve tedavinin başlaması önemlidir.
Ana belirti ve bulgular
Çocuklar bu hastalığı aynı şekilde geliştirmez, çünkü semptomlar genetik değişikliklere göre değişebilir. Bununla birlikte, DiGeorge sendromlu çocuğun ana semptomları ve özellikleri şunlardır:
- Mavimsi cilt; Normalden daha düşük kulaklar; Balık ağzı şeklinde küçük ağız; bodur büyüme ve gelişme; Zihinsel yetersizlik; Öğrenme güçlükleri; Kalp rahatsızlıkları; Gıda ile ilgili sorunlar; Bağışıklık sisteminin düşük kapasitesi; Yarık damak; Ultrason muayenelerinde timus ve paratiroid bezinin yokluğu; Gözlerdeki malformasyonlar; Sağırlık veya şiddetli işitme kaybı; Kalp problemlerinin ortaya çıkması.
Ek olarak, bazı durumlarda, bu sendrom aynı zamanda solunum problemlerine, kilo almada zorluk, gecikmiş konuşma, kas spazmları veya bademcik iltihabı veya zatürre gibi sık enfeksiyonlara da neden olabilir.
Bu özelliklerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra görülebilir, ancak bazı çocuklarda semptomlar sadece birkaç yıl sonra, özellikle genetik değişiklik çok hafifse ortaya çıkabilir. Bu nedenle, ebeveynler, öğretmenler veya aile üyeleri özelliklerden herhangi birini belirlerse, tanıyı doğrulayabilecek çocuk doktoruna danışın.
Teşhis nasıl yapılır
Genellikle DiGeorge sendromu tanısı, hastalığın özelliklerini gözlemleyerek bir çocuk doktoru tarafından yapılır. Bu nedenle, gerekli olduğunu düşünürse, doktor, sendromun ortak kardiyak değişikliklerinin olup olmadığını belirlemek için teşhis testleri isteyebilir.
Bununla birlikte, daha doğru bir tanı koymak için, sitogenetik olarak bilinen bir kan testi de istenebilir, burada DiGeorge sendromunun ortaya çıkmasından sorumlu olan kromozom 22'deki değişikliklerin varlığı değerlendirilir. Sitogenetik testinin nasıl yapıldığını anlayın.
DiGeorge sendromu tedavisi
DiGeorge sendromunun tedavisi, genellikle bebeğin hayatının ilk günlerinde, hala hastanede olan tanıdan hemen sonra başlar. Tedavi genellikle bağışıklık sisteminin ve kalsiyum seviyelerinin güçlendirilmesini içerir, çünkü bu değişiklikler enfeksiyonlara veya diğer ciddi sağlık koşullarına yol açabilir.
Diğer seçenekler, bebekte gelişen değişikliklere bağlı olarak yarık damak düzeltmek ve kalp için ilaç kullanımını da içerebilir. DiGeorge sendromu için hala bir tedavi yoktur, ancak embriyonik kök hücrelerin kullanımının hastalığı tedavi edebileceğine inanılmaktadır.
