Highlander sendromu, aslında bir yetişkin olduğu zaman bir kişiyi çocuk gibi gösteren gecikmiş fiziksel gelişim ile karakterize nadir bir hastalıktır.
Tanı temel olarak fizik muayeneden yapılır, çünkü özellikler oldukça belirgindir. Bununla birlikte, sendroma gerçekte neyin neden olduğu hala bilinmemektedir, ancak bilim adamları bunun, örneğin yaşlanma sürecini yavaşlatabilecek ve dolayısıyla ergenliğin karakteristik değişikliklerini geciktirebilen genetik mutasyonlardan kaynaklandığına inanmaktadır.
Highlander sendromu belirtileri
Highlander sendromu, esas olarak, örneğin, 20 yaşın üzerindeyken, bir kişiyi çocuk gibi gösteren büyüme geriliği ile karakterizedir.
Gelişimsel gecikmeye ek olarak, bu sendromu olan insanların saçları yoktur, cilt yumuşaktır, ancak kırışıklıkları olabilir ve erkeklerde, örneğin sesin kalınlaşması yoktur. Bu değişikliklerin ergenlik döneminde olması normaldir, ancak Highlander sendromlu insanlar genellikle ergenliğe girmezler. Ergenlik döneminde meydana gelen bedensel değişikliklerin neler olduğunu bilin.
Olası nedenler
Highlander sendromunun gerçek nedeni henüz bilinmemektedir, ancak genetik mutasyondan kaynaklandığına inanılmaktadır. Highlander sendromunu haklı çıkaran teorilerden biri, yaşlanma ile ilgili kromozomlarda bulunan yapılar olan telomerlerdeki değişikliktir.
Telomerler, hücre bölünmesi sürecini kontrol etmekten, örneğin kanserde olan kontrolsüz bölünmeyi önlemekten sorumludur. Her hücre bölünmesiyle, bir parça telomer kaybolur ve bu normaldir. Bununla birlikte, Highlander sendromunda neler olabileceği telomer adı verilen bir enzimin aşırı aktivasyonudur, bu da telomerin kaybolan kısmının sulandırılmasından sorumludur, böylece yaşlanmayı geciktirir.
Hâlâ bildirilen Highlander sendromu vakaları hala vardır, bu yüzden bu sendroma neyin yol açtığı veya nasıl tedavi edilebileceği hala tam olarak bilinmemektedir. Bir genetikçiye danışmanın yanı sıra, hastalığın moleküler teşhisi yapılabilmesi için, muhtemelen değiştirilen hormonların üretimini doğrulamak için bir endokrinoloğa danışmak gerekebilir, böylece hormon replasman tedavisi başlatılabilir..
