Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi olarak da bilinen Berardinelli-Seipe Sendromu, vücuttaki yağ hücrelerinin arızalanmasıyla karakterize, başkalarında depolanmaya başladığı için vücutta normal yağ birikmesine neden olmayan nadir bir genetik hastalıktır. karaciğer ve kaslar gibi.
Bu sendromun ana özelliklerinden biri, normalde ergenlik döneminde, yaklaşık 8 ila 10 yaşlarında başlayan ve yağ ve şeker bakımından düşük bir diyetle ve diyabetin kontrol altına alınmasına yardımcı olan ilaçlarla tedavi edilmesi gereken ciddi diyabet gelişimidir. yüksek kolesterol.
semptomlar
Berardinelli-Seipe Sendromunun belirtileri, vücuttaki normal yağ dokusunun azalmasıyla bağlantılıdır ve yaşamın ilk yılında ortaya çıkabilecek özelliklere neden olur:
- Yüksek kolesterol ve trigliseritler; İnsülin direnci ve diyabet; Büyük, uzamış çene, eller ve ayaklar; Artmış kaslar; Genişlemiş karaciğer ve dalak, karında şişmeye neden olur; Kalp sorunları; Hızlı büyüme; İştahta abartılı artış, ancak kilo kaybı; düzensiz adet döngüsü; kalın ve kuru saçlar.
Ek olarak, yüksek tansiyon, yumurtalıklarda kistler ve boynun yanlarında, ağzın yakınında şişme gibi belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler çocukluktan beri görülebilir ve ergenlik döneminde daha belirgin hale gelir.
Tanı ve Tedavi
Bu sendromun tanısı, hastanın kolesterol, karaciğer, böbrekler ve diyabet ile ilgili sorunları belirleyecek klinik özelliklerinin ve testlerinin değerlendirilmesine dayanarak yapılır.
Teşhisin doğrulanmasından, tedavi esas olarak diyabet ve kolesterolü kontrol etmeyi ve hastalığın komplikasyonlarından kaçınmayı amaçlamaktadır ve Metformin, insülin ve Simvastatin gibi ilaçlar kullanılabilir.
Buna ek olarak, şeker ve pirinç, un ve makarna gibi basit karbonhidrat tüketimini kontrol etmenin yanı sıra, diyabetin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için kolesterolü kontrol etmeye yardımcı olmak için az yağlı, yüksek omega-3 diyeti de yemelisiniz.. Diyabette ne yiyeceğine bakın.
komplikasyonlar
Berardinelli-Seipe Sendromunun komplikasyonları, tedavinin takibine ve hastanın vücudunun kullanılan ilaçlara cevabına bağlıdır, karaciğerde ve sirozda aşırı yağ olasılığı, çocuklukta hızlanan büyüme, erken ergenlik ve kemiklerde kist, sık kırıklara neden olur.
Ek olarak, bu hastalıkta sunulan diyabetin görme problemleri, böbrek problemleri ve artmış kardiyovasküler hastalık riski gibi komplikasyonlara yol açması da yaygındır.
