Genetik danışmanlık, belirli bir hastalığın ortaya çıkma olasılığını ve bunun aile üyelerine bulaşma şansını tanımlamak amacıyla yürütülen multidisipliner ve disiplinler arası bir süreçtir. Bu muayene, belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı ve aile üyeleri tarafından ve genetik özelliklerin analizinden yapılabilir, önleme yöntemleri, riskler ve tedavi alternatiflerini tanımlamak mümkündür.
Genetik danışmanlık çoğu zaman kanser durumunda hangi mutasyonun kanser türü ve gelecek nesillere bulaşma olasılığı ile kanser ve olası risklerle ilişkili olduğunu doğrulamak için yapılır.
Genetik danışma ne içerir
Genetik danışmanlık, genetik hastalıkları tespit edebilen testler yapmaktan oluşur. Ailede hastalığı olan en az iki kişi olduğunda geriye dönük olabilir veya ailede hastalığı olan herhangi bir kişi olmadığında, genetik bir hastalık geliştirme şansının olup olmadığını doğrulamak amacıyla yapılır.
Bu süreç üç aşamaya ayrılır, birincisi kişinin bir anket doldurduğu bir anamnezdir, ikinci aşama herhangi bir genetik hastalık ve olası mutasyon belirtilerini kontrol etmek için fiziksel, psikolojik ve laboratuvar muayenelerinin yapılmasıdır. ve son adım, anket ve sınavların analiz sonuçlarına dayanarak tanısal hipotezlerin hazırlanmasıdır. Genetik danışmanın adımlarını görün.
Prenatal genetik danışmanlık
Genetik danışmanlık doğum öncesi bakım sırasında yapılabilir ve esas olarak ileri yaşta hamilelik durumunda, embriyonun gelişimini etkileyebilecek hastalıkları olan kadınlarda ve örneğin kuzenler gibi aile bağları olan çiftlerde endikedir. Prenatal genetik danışmanlık, aile planlamasında yardımcı olabilecek Down Sendromunu karakterize eden kromozom 21 trizomi'yi tanımlayabilir. Down sendromu hakkında her şeyi öğrenin.
Genetik danışmanlık almak isteyen insanlar, genetik vakalara rehberlik etmekten sorumlu doktor olan bir klinik genetikçiyi aramalıdır.
