akondroplazik

Akondroplazi, genetik bir değişikliğin neden olduğu ve bireyin normalden daha düşük bir boyuta sahip olmasına neden olan, kemerli bacaklarla orantısız boyutlarda uzuvlar ve gövdeye sahip olan bir cücelik türüdür. Buna ek olarak, bu genetik bozukluğu olan yetişkinlerde, kısa parmaklı küçük, büyük eller, artan kafa boyutu, gözlerin arasında belirgin bir alın ve düzleştirilmiş bölge ve kollara iyi ulaşma zorluğu ile çok spesifik yüz özellikleri vardır.

Akondroplazi, uzun kemiklerin yetersiz büyümesinin bir sonucudur ve dünyadaki en küçük insanları oluşturan ve yetişkinlerin 60 santimetre yüksekliğinde ölçüm yapmasına neden olabilecek bir cücelik türüdür.

Akondroplazi ile ilişkili ana değişiklikler

Akondroplazi hastalarının karşılaştığı temel değişiklikler ve sorunlar şunlardır:

• Halka açık yerler genellikle adapte edilmediğinden ve erişilebilirlik kısıtlandığından, kemik deformiteleri ve yüksekliği ile ilişkili fiziksel sınırlamalar; Uyku apnesi ve hava yolu tıkanıklığı gibi solunum problemleri; Hidrosefali, kafatası daha dar olduğu için kafatası içinde anormal sıvı birikimine yol açar, şişmeye ve artan basınca neden olur; Eklem problemlerine yol açabilen ve kalp problemi olma olasılığını artıran obezite; Diş problemi, diş kemerinin normalden daha küçük olması nedeniyle, dişlerde yanlış hizalanma ve üst üste binme de vardır; Hoşnutsuzluk ve sosyal sorunlar, görünümlerinden memnun kalmadıkları için bu hastalığa sahip insanları etkileyebilir, bu da yanlış bir aşağılık ve sosyal sorun hissine yol açar.

Akondroplazide bulunan kemerli bacaklar

Akondroplazi'de kısa parmaklı küçük, büyük eller

Bazı fiziksel problemlere ve sınırlamalara neden olmasına rağmen, Akondroplazi zekayı etkilemeyen genetik bir değişikliktir.

Akondroplazi nedenleri

Akondroplazi, anormal gelişimine yol açan kemik büyümesine bağlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu değişiklik ailede tecrit halinde olabilir veya genetik kalıtım biçiminde ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Bu nedenle, akondroplazisi olan bir baba veya annenin aynı duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı yaklaşık% 50'dir.

Akondroplazi teşhisi

Akondroplazi, hamileliğin 6. ayında erken doğum öncesi ultrason veya ultrason yoluyla hamile olduğunda teşhis edilebilir, çünkü kemiklerin boyutunda ve kısalmasında bir azalma vardır. veya bebeğin uzuvlarının rutin radyografileri aracılığıyla.

Bununla birlikte, hastalığın sadece bebek doğduktan sonra, bebeğin uzuvlarının rutin radyografileri ile teşhis edildiği durumlar olabilir, çünkü bu problem ebeveynler ve çocuk doktorları tarafından fark edilmeyebilir, çünkü yenidoğanların normalde uzuvları vardır gövdeye göre kısa.

Ek olarak, bebeğin uzuvlarının ultrasonu veya röntgeni hastalığın teşhisini doğrulamak için yeterli olmadığında, bu tür cücelere neden olan gende herhangi bir değişiklik olup olmadığını tanımlayan genetik bir test yapmak mümkündür.

Akondroplazi Tedavisi

Akondroplaziyi tedavi etmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak postürü düzeltmek ve kasları güçlendirmek için fizyoterapi, düzenli fiziksel aktivite ve sosyal entegrasyon takibi gibi bazı tedaviler, yaşam kalitesini artırmak için ortopedi uzmanı tarafından belirtilebilir.

Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan itibaren izlenmeli ve takipleri yaşamları boyunca uzanmalı, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilmelidir.

Ek olarak, hamile kalmayı amaçlayan akondroplazisi olan kadınlar, bebek için karnında daha az yer olduğundan, bebeğin prematüre doğma şansını artıran hamilelik sırasında daha yüksek komplikasyon riski taşıyabilir.

Akondroplazi için Fizyoterapi

Akondroplazide fizyoterapinin işlevi hastalığı tedavi etmek değil, bireyin yaşam kalitesini arttırmaktır ve bu hipotoni tedavisine, psikomotor gelişimi uyarmaya, hastalığın karakteristik deformitelerinin neden olduğu ağrı ve rahatsızlığı azaltmaya yardımcı olur ve yardımcı olur günlük aktivitelerini başkalarının yardımına ihtiyaç duymadan doğru bir şekilde yapmak.

Fizyoterapi seansları, yaşam kalitesini artırmak için gerektiği kadar günlük veya haftada en az iki kez yapılabilir ve bunlar ayrı ayrı veya gruplar halinde yapılabilir.

Fizyoterapi seanslarında fizyoterapist ağrıyı azaltmak, hareketi kolaylaştırmak, postürü düzeltmek, kasları güçlendirmek, beyni uyarmak ve bireyin ihtiyaçlarını karşılayan egzersizler oluşturmak için araçlar kullanmalıdır.