Genetik kusurlar veya genetik malformasyonlar olarak da adlandırılan konjenital hastalıklar, fetüsün oluşumu sırasında, hamilelik sırasında ortaya çıkan ve kemik, kas veya organlar gibi insan vücudundaki herhangi bir dokuyu etkileyebilecek değişikliklerdir. Bu tür değişiklikler genellikle eksik gelişmeye neden olur, bu da estetiği ve hatta çeşitli organların doğru çalışmasını etkiler.
Doğuştan hastalıkların iyi bir kısmı, hamileliğin ilk 3 ayında, doğum öncesi dönemde doğum uzmanı veya yaşamın 1. yılında çocuk doktoru tarafından teşhis edilerek zaten tanımlanabilir. Bununla birlikte, genetik değişikliğin konuşma veya yürüme gibi daha sonraki yetenekleri etkilediği veya daha sonra teşhis edilmesi için çok spesifik testlere ihtiyaç duyduğu bazı durumlar da vardır.
Bebeğin hayatta kalmasını engelleyen çok ciddi konjenital hastalıklar durumunda, hamilelik sırasında herhangi bir zamanda, düşük olmasına rağmen, hamileliğin ilk yarısında daha yaygındır.
Konjenital bir hastalığa neden olan nedir
Konjenital hastalıklara genetik değişiklikler veya kişinin gebe kaldığı veya üretildiği ortam veya bu iki faktörün kombinasyonu neden olabilir. Bazı örnekler:
- Genetik faktörler:
Down sendromu, mutant genler veya kırılgan X sendromu gibi kromozom yapısındaki değişiklikler olarak bilinen 21 trizomi gibi sayıya göre kromozomdaki değişiklikler.
- Çevresel faktörler:
Doğum kusuruna yol açabilecek bazı değişiklikler, hamilelik sırasında ilaç kullanımı, sitomegalovirüs virüsü , toksoplazma ve treponema pallidum enfeksiyonları, radyasyona maruz kalma, sigara, aşırı kafein, aşırı alkol tüketimi, kurşun gibi ağır metallerle temas, örneğin kadmiyum veya cıva.
Doğum kusurları türleri
Doğum kusurları türlerine göre sınıflandırılabilir:
- Yapısal anomali: Down sendromu, Nöral tüpün oluşumunda bozukluk, kardiyak değişiklikler; Konjenital enfeksiyonlar: Sifiliz veya klamidya, toksoplazmoz, kızamıkçık gibi cinsel yolla bulaşan hastalıklar; Alkol tüketimi: Fetal alkol sendromu
Genetik bir malformasyonun belirti ve semptomları genellikle spesifik kusura neden olan Sendrom'a göre sınıflandırılır, bazıları daha yaygındır:
- zihinsel yetersizlik, basık veya yoksun burun, yarık dudak, yuvarlak tabanlar, çok uzun yüz, çok düşük kulaklar.
Doktor, hamilelikte ultrason muayenesi sırasında, bebeğin doğumdaki görünümünü gözlemleyerek veya belirli özellikleri gözlemleyerek ve spesifik testlerin sonucunda bir değişikliği belirleyebilir.
Nasıl önlenir
Doğum kusurunu önlemek her zaman mümkün değildir, çünkü kontrolümüz dışında değişiklikler olabilir, ancak doğum öncesi bakım yapmak ve hamilelik sırasında tüm tıbbi yönergelere uymak, fetal komplikasyon riskini azaltmak için alınması gereken önlemlerden biridir.
Bazı önemli öneriler, tıbbi tavsiye olmadan ilaç almak, hamilelik sırasında alkollü içecek tüketmemek, yasadışı uyuşturucu kullanmamak, sigara içmemek ve sigara dumanı olan yerlere yakın olmaktan kaçınmak, sağlıklı yiyecekler yemek ve günde en az 2 litre su içmek değildir..
