Moleküler tanı, örneğin genetik hastalıkların veya kanserin göstergesi olabilen DNA'daki değişiklikleri tanımlamayı amaçlayan bir dizi moleküler tekniğe karşılık gelir. Ek olarak, daha hızlı ve daha doğru bir teşhis yöntemini temsil ettikleri için, bulaşıcı hastalıkların tanımlanması ve onaylanması için moleküler teknikler yaygın olarak kullanılmaktadır.
Moleküler tanı pahalıdır ve bu nedenle doktorlar tarafından çok sık talep edilmez, ancak değişikliğin varlığı, organizmanın işleyişine ve hastanın tepkisine müdahale etme şekli konusunda doğru sonuçlar verir. tedavisi.
Ne için
Moleküler tanı, ana hedefler olan çeşitli hedeflerle yapılabilir:
- Kronik Miyeloid Lösemi (KML) özelliği olan BCR-ABL translokasyonunun tanımlanması gibi lösemi ile ilişkili mutasyonların belirlenmesi; Örneğin kalıtsal hemokromatoz, polisitemi vera, esansiyel trombositemi ve trombofili gibi karakteristik mutasyonlar Örneğin kolorektal, akciğer, meme ve beyin kanseri gibi kanser oluşumunu gösteren moleküler değişiklikler; HPV virüsünün tanımlanmasına ek olarak hepatit, üretrit, toksoplazmoz, leishmaniasis vb. Gibi bulaşıcı hastalıkların teşhisi.
Moleküler tanı, diğer tanı tekniklerine kıyasla pahalı olarak kabul edilmesine rağmen, belirli bir hastalık ile ilgili değişikliği ve vücuttaki bu değişikliğin etki derecesini bildirebildiğinden, böylece kişinin tedavisine yardımcı olabildiği için daha doğrudur.
Çeşitli hastalıkların teşhisinde kullanılmasına ek olarak, özellikle kanserli kişilerde tedaviye yanıtı değerlendirmek için moleküler teknikler de kullanılır ve hastalık ilerlemesini ve nüksetmesini gösteren en etkili yöntemlerden biridir.
Nasıl yapılır
Moleküler tanı, doktor tarafından hastanın durumu hakkında idrar, tükürük veya çoğu durumda kan olabilecek en iyi bilgi sağlayabilen herhangi bir örnekle yapılabilir. Sınav için oruç tutmaya veya başka bir hazırlığa gerek yoktur.
Örnek alınır ve muayeneyi veya yapılması gereken araştırmayı bildiren doktor rehberliği ile birlikte laboratuvara gönderilir. Gerçekleştirilen moleküler teknik, istenen muayeneye bağlıdır ve doktor tarafından talep edilen değişikliğin varlığını veya yokluğunu tanımlamayı amaçlayan bir dizi kesin prosedür içerir.
Genellikle gönderilen az miktarda örnek kullanılır, geri kalanı saklanır, böylece gerekirse muayene tekrarlanır.
Ana moleküler tekniklerin neler olduğunu görün
PCR
Polimeraz Zincir Reaksiyonu veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu için kısa olan PCR, mutasyonları tanımlamak ve böylece hastalıkların teşhisine yardımcı olmak için DNA veya RNA gibi bir genetik materyal parçasının amplifiye edilmesinden oluşan moleküler bir tekniktir..
Bu teknik, daha sonra bileşenlerden birinin, istenen muayeneye göre değişen ve işlevi malzemeyi fragmanlara ayırmak olan bir kısıtlama enzimi olduğu bir karışıma yerleştirilen genetik materyalin çıkarılması ve saflaştırılmasından yapılır. böylece olası genetik değişiklik tanımlanabilir. Karışım, muayeneye göre profesyonel tarafından belirtilen sıcaklık değişiminden hareket eden ve böylece genetik parçanın amplifikasyonuna izin veren bir cihaz olan bir termosikler içine yerleştirilir. Geleneksel PCR durumunda, amplifikasyondan sonra PCR ürünü, fragmanların ağırlığına ve büyüklüğüne dayanan moleküler bir teknik olan elektroforeze tabi tutulur, yani bu özelliklere göre bir bant deseni oluşturulur ve analizi yapılır. pozitif kontrol bandına, yani genetik değişikliğe karşılık geldiği bilinen banda dayanır.
QPCR olarak da adlandırılan gerçek zamanlı PCR, bir tür kantitatif PCR'dir, yani genetik değişikliğin tanımlanmasına ek olarak, gen ifadesi, yani değiştirilmiş genin organizmada ne kadar ifade edildiği hakkında bilgi sağlayabilir. böylece tanıya yardımcı olmak ve tedaviyi izlemek için kullanılabilir. Gerçek zamanlı PCR elektroforez gerektirmez, genetik materyali büyütme ve analiz etme sürecinin tamamı bir cihaz tarafından yapılır ve sonuç eğitimli bir sağlık uzmanı tarafından yorumlanır.
dizileme
Sekanslama, genetik materyalin oluşturucu birimleri olan DNA nükleotitlerinin sekansının belirlenmesinden oluşan moleküler bir tekniktir. Sekanslama PCR'ye benzer bir reaksiyondan meydana gelir, ancak amplifikasyon karışımında, modifiye edilmiş nükleotitler, materyal amplifiye edildiğinde, modifiye edilmiş nükleotitler DNA'ya dahil edilir ve birkaç parça üretir; sekanslama ürününe karşılık gelir.
Reaksiyon ürünü, DNA sıralayıcı adı verilen bir cihaza yerleştirilir; buradaki parçalara, ekipmanın lazeri ile ulaşıldıkça, florokromlar, ekipman tarafından piklerle gösterilen her tepe noktası karşılık gelen flüoresans yayar. bir nükleotide. Reaksiyonun sonunda, ekipman DNA sekansını bilgilendirecek ve böylece doktora genetik hastalıkların teşhisinde yardımcı olabilecektir.
