- Rett Sendromunun Özellikleri
- Teşhis nasıl yapılır
- Yaşam beklentisi
- Rett sendromuna neden olan nedir
- Rett Sendromu Tedavisi
Serebro-atrofik hiperammonemi olarak da adlandırılan Rett sendromu, sinir sistemini etkileyen ve neredeyse sadece kızları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.
Rett sendromlu çocuklar oynamayı bırakır, izole olurlar ve yürüme, konuşma veya hatta ellerini taşıma gibi öğrenilmiş becerilerini kaybederler, bu da hastalığın karakteristiği olan istemsiz el hareketlerine yol açar.
Rett sendromunun tedavisi yoktur, ancak epileptik nöbetleri, spastisiteyi ve solunumu azaltan ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir. Ancak fizik tedavi ve psikomotor stimülasyon çok yardımcıdır ve tercihen günlük olarak yapılmalıdır.
Rett Sendromunun Özellikleri
Ebeveynlerin dikkatini çağıran semptomlara rağmen, sadece 6 aylık yaşamdan sonra ortaya çıkar, Rett sendromlu bebeğin hipotoni vardır ve ebeveynler ve aile tarafından çok 'iyi' bir bebek olarak görülebilir ve bakımı kolaydır.
Bu sendrom 4 aşamada gelişir ve bazen her çocuğun sunduğu belirtilere bağlı olarak tanı sadece yaklaşık 1 yaşında veya daha sonra ortaya çıkar.
İlk aşama, 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve vardır:
- Çocuğun gelişiminde durdu; Baş çevresi normal büyüme eğrisini takip etmez; Kendilerini izole etme eğilimi ile diğer insanlara veya çocuklara olan ilginin azalması.
İkinci aşama, 3 yaşından itibaren ortaya çıkar ve haftalar veya aylar sürebilir:
- Çocuk, belirgin bir nedenden ötürü bile çok ağlıyor; Çocuk her zaman tahriş oluyor; Ellerle tekrarlayan hareketler ortaya çıkıyor; Solunum değişiklikleri, gün içinde solunum durduğunda, artan solunum hızı anında görülür; Konvülsif krizler ve sırasında epilepsi atakları gün boyunca; uyku bozuklukları yaygın olabilir; zaten konuşmuş olan çocuk tamamen konuşmayı bırakabilir.
2 ve 10 yıl önce meydana gelen üçüncü aşama:
- Şimdiye kadar sunulan semptomlarda bir miktar iyileşme olabilir ve çocuk tekrar başkalarına ilgi gösterebilir; Bagajı hareket ettirmenin zorluğu açıktır, ayakta durmakta zorluk vardır; Spastisite olabilir; Bozulan bir skolyoz gelişimi vardır akciğerin işlevi; uyku sırasında dişlerin taşlanması yaygındır; beslenme normal olabilir ve çocuğun ağırlığı da hafif bir artışla normal olma eğilimindedir; Çocuk nefes kaybedebilir, havayı yutabilir ve çok fazla tükürük olabilir.
10 yıl önce meydana gelen dördüncü aşama:
- Yavaş yavaş hareket kaybı ve skolyozun kötüleşmesi; Zihinsel özürlülük şiddetlenir; Yürüyebilen çocuklar bu yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.
Yürümeyi öğrenebilen çocuklar hala hareket etmekte zorlanırlar ve genellikle sessizce veya ilk adımları geriye doğru atarlar. Dahası, hiçbir yere varamayabilirler ve yürüyüşleri amaçsız gibi görünebilir çünkü örneğin başka biriyle tanışmak ya da oyuncak almak için yürümez.
Teşhis nasıl yapılır
Tanı, sunulan belirtilere göre her çocuğu ayrıntılı olarak analiz edecek nöropediatrist tarafından konur. Teşhis için en azından aşağıdaki özelliklere uyulmalıdır:
- Görünüşe göre 5 aylık olana kadar normal gelişim; Doğumda normal kafa büyüklüğü, ancak 5 aylık yaşamdan sonra ideal ölçümü takip etmemek; Elleri 24 ve 30 ay civarında normal olarak hareket ettirme, yükselme yeteneği kaybı bükülme veya ellerini ağzınıza getirme gibi kontrolsüz hareketler; Çocuk bu semptomların başında diğer insanlarla etkileşimi durdurur; gövde hareketlerinin koordinasyonu ve koordinasyonsuz yürüme; çocuk konuşmaz, istediği zaman kendini ifade edemez bir şey ve onunla konuştuğumuz zaman anlamıyor; Ciddi gelişimsel gecikme, oturmak, emeklemek, konuşmak ve beklenenden çok daha geç yürümek.
Bu sendromun gerçekten olup olmadığını bilmenin bir başka güvenilir yolu, genetik bir test yaptırmaktır, çünkü klasik Rett sendromlu çocukların yaklaşık% 80'inde MECP2 geninde mutasyonlar vardır. Bu sınav SUS tarafından yapılamaz, ancak özel sağlık planları tarafından reddedilemez ve bu durumda bir dava açmanız gerekir.
Yaşam beklentisi
Rett Sendromu teşhisi konan çocuklar, 35 yaşından uzun bir süre yaşayabilirler, ancak hala bebekken uyurken ani ölüme maruz kalabilirler. Ölümcül olabilen ciddi komplikasyonları destekleyen bazı durumlar arasında enfeksiyonların varlığı, skolyoz nedeniyle gelişen solunum yolu hastalıkları ve zayıf akciğer genişlemesi bulunur.
Çocuk okula gidebilir ve bazı şeyleri öğrenebilir, ancak ideal olarak, varlığının çok fazla dikkat çekmeyeceği, başkalarıyla etkileşimlerine zarar verebilecek özel eğitime entegre edilmelidir.
Rett sendromuna neden olan nedir
Rett sendromu genetik bir hastalıktır ve genellikle aynı hastalığa sahip olacak bir ikiz kardeşi olmadıkça, ailede sadece etkilenen çocuklardır. Bu hastalık ebeveynler tarafından yapılan herhangi bir eylemle ilişkili değildir ve bu nedenle ebeveynlerin kendilerini suçlu hissetmeleri gerekmez.
Rett Sendromu Tedavisi
Tedavi, çocuk 18 yaşına gelene kadar çocuk doktoru tarafından yapılmalıdır, bundan sonra pratisyen veya nörolog bunu izlemelidir.
Her 6 ayda bir konsültasyonlar yapılmalı ve içlerinde hayati belirtiler, boy, kilo, ilaç doğruluğu, çocuk gelişiminin değerlendirilmesi, enfekte olabilen yatak yaraları olan dekübit yaralarının varlığı gibi deri değişiklikleri gözlemlenebilir, artabilir. ölüm riski. Önemli olabilecek diğer hususlar gelişimin ve solunum ve dolaşım sisteminin değerlendirilmesidir.
Fizyoterapi, Rett Sendromlu bireyin hayatı boyunca yapılmalıdır ve ton, duruş, nefes almada yararlıdır ve Bobath gibi teknikler çocuk gelişimine yardımcı olmak için kullanılabilir.
Psikomotor stimülasyon seansları haftada yaklaşık 3 kez yapılabilir ve örneğin motor gelişimine yardımcı olabilir, skolyozun şiddetini, drool kontrolünü ve sosyal etkileşimi azaltabilir. Terapist, ebeveynler tarafından evde yapılabilecek bazı egzersizleri gösterebilir, böylece nörolojik ve motor uyarıcı günlük olarak yapılır.
Rett Sendromlu bir kişinin evde olması yorucu ve zor bir iştir. Ebeveynler çok duygusal olarak drene olabilirler ve bu yüzden duygularıyla başa çıkmaya yardımcı olabilecek psikologlar tarafından takip edilmeleri tavsiye edilebilir.
