Williams-Beuren sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır ve ana özellikleri çocuğun kardiyak, koordinasyon, denge, zihinsel ve psikomotor problemleri olmasına rağmen çok samimi, hiper-sosyal ve iletişimsel davranışlarıdır.
Bu sendrom, elastin üretimini etkiler, kan damarlarının, akciğerlerin, bağırsakların ve cildin esnekliğini etkiler.
Bu sendromu olan çocuklar yaklaşık 18 aylıkken konuşmaya başlar, ancak tekerlemeleri ve şarkıları öğrenmek kolaydır ve genel olarak çok fazla müzikal duyarlılığa ve iyi işitsel belleğe sahiptirler. Genellikle alkışlar, blender, uçak vb. Duyduklarında korku gösterirler, çünkü sese aşırı duyarlılar, hiperacusis denilen bir durum.
Ana özellikleri
Bu sendromda, birkaç gen delesyonu meydana gelebilir ve bu nedenle bir bireyin özellikleri diğerinden çok farklı olabilir. Bununla birlikte, olası özellikler arasında mevcut olabilir:
- Göz çevresi şişmesiKüçük ve dik burunKüçük çeneMavi gözlü insanlarda iyi yıldızlı iris Doğumda hafif uzunluk ve yılda yaklaşık 1 ila 2 cm yüksekliğinde bir açık tekrarlayan kulakStrabismusKüçük uzak dişlerSık gülümseme, iletişim kolaylığı Hafif ila orta arasında değişen bazı zihinsel özürlülük Dikkat eksikliği ve hiperaktivite Okul çağında okuma, konuşma ve matematikte zorluk,
Bu sendromlu kişilerin, özellikle ergenlik döneminde, yüksek tansiyon, otitis, idrar yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, endokardit, diş problemleri, ayrıca skolyoz ve eklemlerin kasılması gibi sağlık sorunları olması yaygındır.
Motor gelişimi daha yavaştır, yürümesi zaman alır ve kağıt kesme, çizim, bisiklete binme veya ayakkabılarını bağlama gibi motor koordinasyonu gerektiren görevleri yerine getirmede büyük zorluk çekerler.
Yetişkin olduğunuzda, depresyon, obsesif kompulsif semptomlar, fobiler, panik ataklar ve travma sonrası stres gibi psikiyatrik hastalıklar ortaya çıkabilir.
Teşhis nasıl yapılır
Doktor, çocuğun özelliklerini gözlemlerken Williams-Beuren sendromuna sahip olduğunu keşfeder, floresan in situ hibridizasyon (FISH) adı verilen bir tür kan testi olan genetik bir testle onaylanır.
Böbrek ultrasonu, kan basıncını değerlendirme ve ekokardiyograma sahip testler de yardımcı olabilir. Ek olarak, göz mavi ise yüksek kan kalsiyum seviyeleri, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve irisin yıldızlı bir şekli.
Bu sendromun teşhisinde yardımcı olabilecek bazı özellikler, çocuğun veya yetişkinin nerede olursa olsun yüzeyleri değiştirmeyi sevmemesidir, kum, merdiven veya düzensiz yüzeyleri sevmezler.
Tedavi nasıl
Williams-Beuren sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle çocuğun sahip olduğu zihinsel gerilik nedeniyle bir kardiyolog, fizyoterapist, konuşma terapisti ve özel okulda öğretim eşlik etmek gereklidir. Çocuk doktoru, genellikle yükselen kalsiyum ve D vitamini seviyelerini değerlendirmek için sık sık kan testleri isteyebilir.
