Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan ve CGG sekansının birkaç tekrarının ortaya çıkmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Sadece bir X kromozomu olduğundan, erkekler bu sendromdan daha fazla etkilenir ve otizminkine benzer davranış özelliklerine ek olarak uzun bir yüz, büyük, çırpma kulakları gibi daha karakteristik belirtiler gösterir. Bu mutasyon kızlarda da olabilir, ancak belirtiler ve semptomlar çok daha hafiftir, çünkü iki X kromozomuna sahip oldukları için normal kromozom diğerinin kusurunu telafi eder.
Çoğu semptom spesifik olmadığından, kırılgan X sendromunun tanısı zordur, ancak aile öyküsü varsa, sendromun meydana gelme şansını kontrol etmek için genetik danışmanlık yapmak önemlidir. Genetik danışmanlığın ne olduğunu ve nasıl yapıldığını anlayın.
Kırılgan X sendromunun belirtileri ve semptomları
Kırılgan X sendromu, özellikle erkek çocuklarda öğrenme ve konuşma güçlüğü olan davranış bozuklukları ve zihinsel bozukluklarla karakterizedir. Ek olarak, kırılgan X sendromunun karakteristik semptomları şunlardır:
- Uzatılmış yüz; Büyük, çıkıntılı kulaklar; Çıkıntılı çene; Düşük kas tonusu; Bağ dokusunda bozulma; Düz ayaklar; Yüksek damak; Mitral kapağın prolapsusu; Tek palmar kat; Şaşılık veya miyopi; Skolyoz; El ısırma alışkanlığı; Tekrarlayan otitis.
Sendromla ilgili çoğu özellik sadece ergenlikten fark edilir. Erkeklerde ergenlik döneminde genişlemiş testislere sahip olmak yaygındır, ancak kadınlar doğurganlık ve yumurtalık yetmezliği ile ilgili problemler yaşayabilir.
Teşhis nasıl yapılır
Kırılgan X sendromunun tanısı, mutasyonu, CGG sekanslarının sayısını ve kromozomun özelliklerini tanımlamak için moleküler ve kromozomal testlerle yapılabilir. Bu testler bir kan örneği, tükürük, saç veya amniyotik sıvı ile yapılabilir.
Tedavi nasıl yapılır
Fragile X sendromu tedavisi, davranışsal terapi, fizik tedavi ve gerekirse fiziksel değişiklikler için cerrahi ile yapılır.
Ailede kırılgan X sendromu öyküsü olan insanlar, hastalığa sahip çocuk sahibi olma olasılığını bulmak için genetik danışmanlık almalıdır. Erkekler XY karyotipine sahiptir ve eğer etkilenirlerse, erkekleri tarafından alınan gen Y olduğu için bunu sadece kızlarına aktaramazlar, bu da hastalıkla ilgili herhangi bir değişiklik göstermez.
